Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une affection génétique complexe qui concernerait un sujet sur 20 à 30 000. Le syndrome est en rapport avec une délétion ou une perte de fonction de certains gènes situés sur le chromosome 15 d’origine paternelle. Il se manifeste par une hypotonie néonatale sévère, des anomalies morphologiques, un retard statural et pubertaire et une obésité morbide en rapport avec une disparition de la sensation de satiété. Un déficit intellectuel d’importance variable et des troubles du comportement plus ou moins graves complètent le tableau clinique. La prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints repose notamment sur l’administration d’hormone de croissance (GH).
On manquait jusqu’ici d’expérience sur l’utilisation de la GH chez l’adulte. Un travail conduit dans 4 centres américains confirme son intérêt chez l’adulte souffrant de SPW.
Il s’agit d’une étude ouverte menée chez 30 adultes. La GH a été administrée quotidiennement avec augmentation des doses en fonction de la tolérance jusqu’à un maximum d’un mg/j (dose moyenne finale : 0,6 mg/j). Ce traitement a permis d’obtenir une augmentation de la masse maigre (de 42,65 kg à 45,47 kg en moyenne ; p < 0,0001) et une diminution du pourcentage de graisse corporelle (de 42,84 % à 39,95 % ; p=0,025). Parallèlement, la triiodothyronine (T3) a augmenté et s’est normalisé chez tous les sujets. Aucun trouble de la glycorégulation n’est apparu sous traitement, le seul effet secondaire constaté étant la survenue d’œdèmes au niveau des chevilles chez 5 patients.
Comme chez l’enfant, la GH est donc utile chez l’adulte atteint de SPW. Elle améliore le rapport masse grasse sur masse maigre et normalise la T3 sans induire de diabète. Ce traitement doit bien sûr s’accompagner notamment d’une prise en charge des troubles du comportement alimentaire et des déficits en hormones sexuelles.
Dr Nicolas Chabert
