Une nouvelle affection à prion

Les maladies à prions sont des encéphalopathies transmissibles spongiformes sporadiques ou héréditaires. La maladie de Creutzfeldt Jakob est la plus connue. L'insomnie familiale fatale et la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker sont deux autres pathologies à prion exceptionnelles. Le nouveau variant du Creutzfeldt-Jakob (CJ), agent de la forme humaine de l'encéphalopathie spongiforme, a été rendu responsable de plus de 250 cas humains survenus essentiellement en Grande -Bretagne. Malgré de nombreuses recherches, le cadre clinique de ces maladies ne semblait plus guère évoluer jusqu'à la publication récente dans Annals of Neurology, par une équipe américaine, d'une nouvelle forme de maladie à prion : la prionopathie sensible à la protéinase.

Ces auteurs ont dans leurs banques de données individualisées 11 patients avec un profil clinique et neuropathologique particulier. Ces patients âgés de 62 ans en moyenne ont présenté des troubles comportementaux et psychiatriques ayant abouti au décès plus lentement que le CJ classique (médiane de 20 mois, durée maximale d'évolution : 16 mois). L'étude histologique classique n'a pas mis en évidence la protéine prion (PrP) caractéristique. Après enrichissement, la PrP anormale était détectée à des taux 16 fois moindre que pour la PrP habituellement retrouvée dans le CJ. En outre, cette protéine s'est avérée 4 fois moins résistante à la protéinase K que la PrP classique. Dans 8 cas sur 10, il existait des antécédents familiaux de démence mais aucune mutation du gène de la protéine prion n'a été mise en évidence. Le dosage de la protéine 14-3-3  dans le liquide céphalorachidien était négatif dans les 3 cas testés.

Les auteurs de ce travail considère que cette pathologie (3 % des cas de maladie à prion de leur centre de surveillance) est peut être plus fréquente car elle peut être confondue avec une maladie d'Alzheimer. En conclusion, ils insistent sur l'intérêt d'identifier le gène de cette nouvelle pathologie pour avancer dans la compréhension des maladies à prion.

Dr Christian Geny

Référence
Gambetti P et coll. : A novel human disease with abnormal prion protein sensitive to protease : Ann Neurology Published Online: 20 juin 2008 : 697-708.

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