La maladie de Behçet est une maladie inflammatoire chronique multisystémique qui affecte préférentiellement certains groupes ethniques : asiatiques et sujets originaires du pourtour méditerranéen notamment. L’association à l’antigène HLA B51 est reconnue pour chacune de ces ethnies prédisposées mais le rôle d’un autre gène de susceptibilité, le gène du récepteur TLR4 (Toll-like receptor-4), a été mis en évidence chez les malades japonais. Cette étude a recherché l’implication de ce gène dans la population des patients coréens souffrant de Behçet .
Cent dix-neuf patients coréens atteints de la maladie de Behçet et suivis au centre hospitalo-universitaire de Seoul ont été sélectionnés ; tous répondaient aux critères validés de la maladie (International Study Group of Behcet disease : ISGBD). Cent quarante et un sujets sains ont été recrutés pour former le groupe contrôle.
L’étude a donc comporté l’analyse génomique de TLR4 : les 9 variations du génome (single nucleotide polymorphism SNP) précédemment impliquées chez les sujets japonais atteints de maladie de Behçet ont été recherchées chez chacun des sujets coréens issus du groupe « malade » ou « contrôle ».
L’haplotype le plus fréquent, TAGCGGTAA, a était significativement plus souvent retrouvé parmi les patients atteints de maladie de Behçet et HLA B51 positifs (49,5 %) que dans le groupe contrôle (32,3 % ; p=0,0029 ; OR =2,01 ; IC 95 % : 1,25-3,23) notamment en cas d’atteinte articulaire (48,2 % ; p=0,003 ; OR=1,96 ; IC 95 % : 1,26-3,26). La fréquence des 9 SNP considérés ne différait pas entre les groupes des cas et de témoins.
Finalement, il semble se confirmer que cet haplotype de TLR4 augmente le risque de maladie de Behçet et de manifestations articulaires dans la population coréenne.
Dr Cécile Borget