Méthémoglobinémie et déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

La  glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme intra-cellulaire qui joue un rôle clé dans la protection des érythrocytes contre le stress oxydatif en fournissant à la cellule du glutathion réduit. Le déficit en G6PD, qui est lié à l’X, favorise l’hémolyse lors des situations qui induisent une oxydation comme certains médicaments, les infections ou l’ingestion de fèves (favisme). Dans ces cas, il se produit une hémolyse, une hémoglobinurie, une anémie et un ictère. Les signes cliniques sont des céphalées, des nausées, des lombalgies, des frissons et de la fièvre. En revanche une méthémoglobinémie symptomatique est rarement signalée.

Des auteurs néerlandais rapportent le cas d’un garçon d’un an, d’origine afghane, qui a consulté aux urgences pour malaise, irritabilité, coloration bleue des lèvres et urines foncées mais pas de fièvre. Les 2 jours précédents, il avait mangé des fèves et des choux. Il n’existait aucun antécédent familial particulier. Sauf l’irritabilité, l’examen n’a pas montré d’anomalie pulmonaire ou cardiovasculaire, ni d’hépatomégalie ni de splénomégalie. La saturation par oxymétrie de pouls variait entre 70 % et 83 %, non augmentée sous 15 l/mn d’oxygène. L’analyse des gaz du sang montrait : pH 7,27, bicarbonates 14 mmol/l, pCO2 4,1 kPa (31mmHg), BE-11,7. Le taux d’hémoglobine était à 3,9 mmol/l (6,25g/dl) et l’hématocrite à 0,20. Les urines contenaient bilirubine et hémoglobine. La méthémoglobinémie, évoquée sur la cyanose résistante à l’oxygène, sans cause pulmonaire ou cardiaque évidente, n’a pu être dosée initialement. Après transfusion de 200ml, l’hémoglobine, la saO2, les gaz du sang se sont normalisés mais le taux de méthémoglobine était encore à 6,2 %, Nle <1 %). Le laboratoire a confirmé le déficit en G6PD : 0,6 UI/g d’Hb (Nle 3,8-5,9). Au 3ème jour l’enfant a présenté une insuffisance rénale qui a régressé après traitement symptomatique. Ultérieurement, il n’a eu aucune séquelle.

Les auteurs rappellent que la méthémoglobine, produite physiologiquement lorsque le fer ferreux (Fe2+) est oxydé en Fe3+ représente normalement moins de 1 % de l’Hb grâce à la méthémoglobine réductase qui réduit 99 % du Fe3+.. La G6PD entre en jeu en cas d’excès de production. L’oxymétrie de pouls n’est pas fiable en cas de méthémoglobinémie. Les cas publiés de l’association avec le déficit en G6PD apparaissent très rares.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Schuurman M et coll. Severe hemolysis and methemoglobinemia following fava beans ingestion in glucose-6-phosphatase deshydrogenase deficiency-case report and literature review. Eur J Pediatr 2009;168: 779-82

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