Le groupe d’étude multinational NESTEGG (Network of European
Studies in Genes in Growth) s’intéresse à l’analyse génétique
des enfants atteints de retard de croissance intra-utérin (RCIU) et
de petite taille idiopathique (PTI), comparée à des sujets sains.
L’hypothèse est que des modifications génétiques mineures
(polymorphismes) de 10 gènes-candidats liés à la croissance
(impliqués dans le développement placentaire, la croissance pré et
postnatale et le métabolisme glucidique) pourraient être à
l’origine de ces pathologies. 1 275 enfants atteints ont été
étudiés, ainsi que 700 sujets contrôles.
Les résultats ont montré des associations significatives entre
les paramètres du développement placentaire, de la croissance pré
et/ou postnatale, de l’homéostasie glucidique et de la pression
artérielle, et les polymorphismes des gènes-candidats GH1, GHR,
IGF-1, IGF-IR, STAT5A, STAT5b, MAPK1, MAPK3, PPARg et gènes de la
région INS ; ce qui pourraient expliquer une partie du phénotype
des enfants atteints de RCIU (avec ou sans rattrapage statural) et
de PTI.
Dr Stéphanie Bernard
De Graaf L et coll. : Genetic association analysis of 10 candidate genes in a large multinational cohort of SGA children and children with idiopathic short stature (NESTEGG). 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society / European Society for Pediatric Endocrinology (New York) : 9-12 September 2009.
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