Les diabètes néonatal/monogénique précoce (DN/DM) sont rares
(1/300 000 naissances) mais graves. Ils se répartissent en 2
groupes : DN transitoire et DN permanent, selon la durée de
l’insulino-dépendance au stade précoce de la maladie.
Pour comprendre les causes de ces formes rares de diabète et
dans le but d’améliorer la qualité de vie de ces jeunes patients,
une étude rétrospective puis prospective multicentrique a été menée
chez 236 patients entre 1995 et 2009, dont 184 ont eu une analyse
génétique qui a permis de poser un diagnostic génétique chez 114
d’entre eux.
La principale conséquence clinique a été que les 29 patients
porteurs d’une mutation du canal potassique sensible à l’ATP ont pu
modifier radicalement leur traitement : 27 ont interrompu
l’insulinothérapie et ont été traités par sulfamides
hypoglycémiants avec un très bon résultat métabolique (HbA1c
moyenne passant de 8,2 à 6,5 %).
L’analyse génétique dans ces types rares de diabète est
importante et a des conséquences sur le plan thérapeutique.
Dr Stéphanie Bernard
Polak M et coll. : From genetics to the switch from insulin injections to oral treatment in neonatal diabetes mellitus/monogenic diabetes of early infancy (NDM/MDI): the experience of the French NDM study group. 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society / European Society for Pediatric Endocrinology (New York) : 9-12 September 2009.
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