La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose qui est
fréquemment responsable d’épilepsie. Il est maintenant bien établi
que la voie physiopathologique mTOR impliquée dans la prolifération
cellulaire est également impliquée dans le développement des tubers
corticaux. Les travaux expérimentaux ont montré l’intérêt de ces
connaissances en utilisant la rapamycine pour inhiber cette voie de
signalisation. C’est ainsi que des souris porteuses d’une mutation
génétique responsable d’un phénotype avec tubers corticaux
épileptogènes ont pu être traitées avec succès (disparition des
tubers et des crises épileptiques). Cette année encore, plusieurs
travaux de recherche ont rapporté l’utilisation de cette molécule.
Le travail sur les voies de signalisation mTOR est particulièrement
intéressant. La découverte de nouvelles molécules représente un
espoir car ce sont autant de nouvelles cibles thérapeutiques.
Dr Stéphane Auvin
Batista C et coll. : Differences between epileptogenic tubers in tuberous sclerosis complex (TSC) 1 and 2. Orlova K et coll. : Depletion of strad-alpha results in nuclear accumulation of LKB1 and leads to aberrant mTOR activation and lamination during corticogenesis.
Sunnen CN et coll. : Rapamycin rescues epilepsy and mossy fiber sprouting in a NS-PTEN knockout model of cortical dysplasia. 63ème congrès de l’American Epilepsy Society (Boston) : 4-8 décembre 2009.
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