L’évolution sur le long terme des syndromes myéloprolifératifs
familiaux a été étudiée chez 93 familles comportant 227 sujets.
L'on notait 97 sujets ayant une Polyglobulie de Vaquez (PV), 105
sujets ayant une Thrombocytémie essentielle (TE), 14 sujets ayant
une myélofibrose primitive (MP) et enfin 11 sujets ayant une
leucémie myéloïde chronique (LMC).
Chez les patients atteints de PV, la médiane de suivi était de
12 ans et la survie globale était de 83 % à dix ans et 37 % à 20
ans. Une charge allélique en JAK2 élevée était corrélée à la
transformation en myélofibrose (p< 0,0001) mais n'était pas
corrélée à la transformation vers une leucémie aiguë.
En ce qui concerne les malades atteints de TE, dont la médiane
de suivi était de 8 ans, la survie globale était de 83 % à 10 ans
et 57 % à 20 ans. Les taux de progression en leucémie aiguë ou en
myélofibrose étaient respectivement de 10 et 13 %. Il y avait une
tendance mais non statistiquement significative vers une évolution
plus fréquente vers la myélofibrose lorsque la charge allélique en
JAK2 était supérieure à 50 % (p=0,09) ; cette tendance n'était pas
retrouvée en ce qui concerne l'évolution vers une leucémie aiguë
myéloblastique.
Pour l’ensemble de la population les décès étaient dus pour 69 %
à la transformation de la maladie initiale vers une myélofibrose ou
une leucémie aigue ; dans 7 % des cas les décès étaient dus à
un accident vasculaire cérébral et dans 4 % des cas à un infarctus
du myocarde. Treize cas de thrombose profonde splanchnique ont été
observés chez 11 malades porteurs de la mutation V617F sur
JAK2.
Finalement, alors que les patients avec une PV ou une TE
familiale ont un pronostic comparable à celui des patients atteints
de syndromes myéloprolifératifs non familiaux, dans cette
population la mutation V617F sur JAK2 était associée à une
fréquence plus grande de thromboses.
Dr Sylvia Bellucci
Malak S et coll. : Long term follow up of 93 families with myeloproliferative neoplasms: life expectancy and implications of JAK2V617F in the occurrence of complications. Blood Cells Mol Dis., 2012 ; 15 : 170-176.
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