Anévrysmes intracrâniens : comment détecter les patients à traiter ?

L'anévrisme intracrânien (AIC) est une anomalie vasculaire cérébrale le plus souvent asymptomatique dont la prévalence est comprise entre 2 % et 5 %. Celle-ci varie en fait selon l’ethnie : elle est de l’ordre de 3 % en moyenne dans les populations caucasiennes, mais elle est plus élevée chez les Asiatiques, atteignant ainsi 5 % chez les Japonais. Les formes familiales sont loin d’être les plus nombreuses, puisqu’elles ne représentent que 10 à 12 % des AIC. 

AIC : une prévalence élevée

C’est dire que les AIC sporadiques sont d’une grande fréquence et force est de reconnaître qu’ils sont de plus en plus souvent découverts de manière fortuite du fait du recours massif à l’imagerie cérébrale dans les pathologies les plus variées. Un scanner ou une IRM demandés à tort ou à raison dans le bilan d’une céphalée, d’une migraine, d’une épilepsie ou de bien d’autres motifs conduisent à l’identification de telles malformations vasculaires sans rapport avec le tableau symptomatique. C’est là le cœur de la problématique actuelle : en effet, rares sont les AIC qui vont se rompre et aboutir à une hémorragie méningée grevée d’une morbi-mortalité importante.

C’est ainsi que l’incidence de ces saignements est estimée à 10 pour 100  000 patients. Ce qui domine le tableau ainsi dépeint, c’est l’immensité de l’incertitude pronostique. Certes, il existe des scores visant à prédire le risque de rupture et en théorie à poser une indication chirurgicale. Ils prennent notamment en compte l’âge, le sexe, les antécédents personnels et familiaux du patient, les comorbidités, ainsi que certaines caractéristiques de l’AIC : taille, topographie et aspect. Mais ces scores qui émanent d’études rétrospectives ont indéniablement leurs limites.

Ainsi, aucun outil diagnostique ne permet actuellement de prédire la formation et/ou la rupture d'un AIC chez un individu donné. Des biomarqueurs spécifiques et sensibles font cruellement défaut et aucune pharmacothérapie ne permet d’éviter les complications ou de freiner l’évolution des AIC. Ces carences sont lourdes de conséquences, car il s’agit là d’un enjeu de santé publique majeur, du fait de la prévalence élevée de ces malformations vasculaires. Il existe en effet des traitements invasifs efficaces qui relèvent de la neuroradiologie interventionnelle, mais ils ne sauraient être proposés systématiquement à des patients chez lesquels le risque de rupture a toutes les chances d’être nul. Chaque situation clinique doit néanmoins faire l’objet d’une évaluation multidisciplinaire avant toute proposition thérapeutique à visée préventive.

ICAN : de la genèse à la situation actuelle

Cette situation pour le moins complexe est à l’origine du réseau de recherche ICAN qui a vu le jour il y a quelques années au CHU de Nantes, au travers d’un projet partagé par le service de radiologie et l’institut du Thorax (Inserm U 1087) à propos des formes familiales d’AIC. Les premiers résultats obtenus ont incité à étendre les recherches vers les formes sporadiques et à créer un réseau qui compte désormais 29 centres et permet de suivre de manière prospective plus de 3 000 patients.

L’objectif est clairement de préciser la pathogénie de la maladie en regroupant une multitude d’informations cliniques, biologiques et génétiques, ainsi que les données de l’imagerie morphologique. La bio-informatique intégrative devrait permettre de détecter les signaux faibles associés au risque de rupture de l’AIC et de définir des stratégies préventives optimisées ou encore personnalisées. L’identification des variants géniques jouant un rôle causal dans les formes familiales fait partie du projet, tout autant que la mise au point de modèles cellulaires et animaux représentatifs des situations à risque.  Les «entrepôts de données» sont appelés à jouer un rôle primordial dans ces stratégies dominées par la transversalité interdisciplinaire.

Dr Philippe Tellier

Références
Desal H : Anévrismes intracraniens (AIC) : Comment l'alliance de la génomique, de la clinique et de l'imagerie permet une prise en charge personnalisée d'une pathologie qui concerne 2 millions de Français. 46ème Congrès de la Société française de neuroradiologie (Paris) : 27-29 mars 2019.

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