Des myoclonies non épileptiques dans le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman [SA] est une maladie neurogénétique rare due à la perte d’un gène soumis à empreinte dans le cerveau, le gène Ube3a hérité de la mère. Outre un déficit cognitif, une absence de langage oral, des troubles du sommeil et des troubles du mouvement, il comporte très souvent une épilepsie généralisée. Les patients atteints de SA peuvent présenter plusieurs types de crises d’épilepsie au cours de leur vie. Les crises myocloniques sont initialement les plus fréquentes, mais il faut les distinguer des myoclonies non épileptiques qui affectent également ces patients.

La revue des dossiers médicaux de SA avec signature génétique, actifs en 2008-2016 dans un Hôpital de Boston (USA), a permis d’identifier et de caractériser les deux variétés de myoclonies chez 185 patients âgés de 1 à 44 ans (moyenne d’âge : 13 ans).

Des crises myocloniques, avec des pointes et des ondes sur les EEG critiques ou intercritiques, ont été identifiées dans 27 dossiers (15 %), tandis que des épisodes de myoclonies non épileptiques, sans traduction des secousses sur les EEG (dont 5 vidéo-EEG), ont été identifiés dans 35 dossiers (19 %).

Les deux variétés de myoclonies affectaient tous les sous-types génétiques.

Les crises myocloniques débutaient toujours dans l’enfance, avant 8 ans. Les épisodes de myoclonies non épileptiques débutaient entre 10 et 26 ans. Il ne paraissait pas y avoir de corrélation entre la présence de myoclonies épileptiques et la survenue de myoclonies non épileptiques ultérieurement (on ne trouvait les deux variétés de myoclonies que dans 3 dossiers).

Les crises myocloniques étaient brèves (< 1 minute), sauf état de mal myoclonique. Les épisodes de myoclonies non épileptiques duraient de quelques secondes à plusieurs minutes, avec un début et une fin nettes. Dans ces épisodes les secousses intéressaient constamment les mains et pouvaient gagner la totalité des membres et la tête ; il n’y avait pas de perte de connaissance ni de confusion au décours.

Les myoclonies non épileptiques ont été difficiles à contrôler. Le traitement médicamenteux n’a réduit le nombre d’épisodes que chez moins d’un patient traité sur deux (13/28), de bons résultats étant obtenus chez quelques patients avec certaines benzodiazépines (clobazam, clonazepam) ou le levetiracetam. Les benzodiazépines ont aussi été utilisées à la demande. L’alimentation avec des aliments à faible index glycémique et le régime cétogène n’ont pas eu d’effet durable.

Au total, les épisodes de myoclonies non épileptiques débutent typiquement chez l’adolescent ou l’adulte jeune. Ils n’ont pas de traduction EEG et ne modifient pas la conscience. Ils n’entraînent pas de régression, mais ils peuvent altérer considérablement la qualité de vie des patients.

L’origine des myoclonies non épileptiques au cours des SA reste inconnue. S’agit-il d’un trouble du mouvement ou d’un symptôme dégénératif ?

Des études prospectives de grande taille sont nécessaires afin de mieux caractériser ces myoclonies et d’évaluer leurs traitements potentiels.

Dr Jean-Marc Retbi

Référence
Polack SF et coll. : Myoclonus in Angelman syndrome. Epilepsy Behav 2018 ; 82 : 170-174.

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