Echographie fœtale : ombres et lumières

L'échographie fœtale est devenue une technique incontournable dans le suivi de la grossesse dans les pays développés. Elle contribue à diminuer la morbidité et la mortalité périnatale, à détecter certaines malformations et à réduire la mortalité maternelle. Cependant, le dépistage échographique présente des limites. Et il est important que les couples soient informés de l’intérêt, mais aussi des limites de cet examen.

Une analyse rétrospective de tous les bébés accouchés à Malmö en Suède entre janvier 2000 et décembre 2005 a évalué les performances de l’échographie prénatale dans la détection des malformations congénitales et des anomalies chromosomiques. Au total, 16 775 fœtus étaient éligibles pour cette étude. Toutes les femmes ont eu deux échographies fœtales de routine avec une analyse morphologique, à 18 SA (15-22 SA), et à 32 SA (30-34 SA). Des échographies supplémentaires ont été effectuées selon certaines indications.
 
Les examens étaient effectués par des sages-femmes entraînées en échographie obstétricale, et en cas de suspicion de malformation fœtale, un examen échographique était effectué par un médecin spécialiste en échographie fœtale. Dans ces derniers cas, seul le diagnostic du médecin a été retenu comme diagnostic final.
 
La prévalence des anomalies chromosomiques fœtales a été de 0,31 % (n=52/16 775) et celles des malformations majeures et mineures sans anomalies chromosomiques étaient de 1,80 % (n=302) et 1,32 % (n=222) respectivement.

Soixante-huit pour cent des malformations fœtales majeures sans anomalies chromosomiques (n=205) ont été détectées par échographie, dont 37 % avant 22 SA.

Quarante six pour cent de tous les fœtus présentant des anomalies chromosomiques (n=24/52) ont été identifiés avant l’accouchement grâce à la détection échographique d’une malformation, dont 33 % avant 22 SA.

Une interruption de grossesse a été effectuée dans 0,4 % des cas (n=68), secondaire à la détection échographique d’une malformation fœtale, dont 47 % pour une malformation détectée avant 22 SA. Le taux de faux positifs chez les fœtus normaux a été de 0,19 % (n=31/16 180), et dans 0,12 % des cas (n=20), les résultats faussement anormaux ont persisté pendant toute la grossesse.
 
Au total, des malformations ont été détectées par échographie chez 258 fœtus, dont 81 % ont été confirmées, 7 % ont été perdus de vue et 12 % étaient des faux positifs. Aucun cas de faux positifs n’a fait l’objet d’une interruption de grossesse. Cependant, des examens et des interventions inutiles ont été effectués avant et après l’accouchement chez les fœtus assignés comme faux positifs.

Les performances de l’échographie prénatale dans la détection des malformations fœtales varient selon l’expérience des échographistes et la qualité des appareils utilisés, mais aussi selon les différences dans les agréments de diagnostic pré et post natal, selon les différences  de définition des malformations et selon la qualité du suivi. Malgré cette variabilité, les résultats de cette étude donnent une bonne idée générale de ce que l’on peut attendre de l’examen échographique prénatal.

Les conséquences à long terme d’un diagnostic faux négatif sont non négligeables pour les familles. Par ailleurs, un diagnostic faux positif peut être à l’origine d’une inquiétude parentale inutile dans le meilleur des cas, et d’une interruption de grossesse dans le pire des cas.
Il est nécessaire de donner aux parents une information de haute qualité sur le diagnostic prénatal. Il est important aussi de concentrer les efforts sur l’entraînement des échographistes afin d’améliorer leurs performances.

Dr Viola Polena

Référence
Romosan G et coll. : Diagnostic performance of routine ultrasound screening for fetal abnormalities in an unselected Swedish population in 2000-2005. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Nov ; 34(5) : 526-33.

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