Forme dominante d’épidermolyse bulleuse dystrophique : un cas d’amélioration spectaculaire sous méthotrexate

L’épidermolyse bulleuse héréditaire (EBH) est  une affection grave se transmettant sur le mode dominant ou récessif (la forme récessive entraînant en règle la symptomatologie la plus grave). L’EBH dominante qui concernerait 1,49 sujet par million d’habitants est liée à une mutation portant sur le collagène de type VII rendant instable l’adhésion dermo-épidermique. 

On n’en connait pas de traitement curateur.

Une équipe de Boston spécialisée dans les maladies bulleuses a présenté une observation tout à fait surprenante concernant cette affection orpheline.

La patiente âgée de 67 ans souffrait depuis l’âge de 3 ans et demi d’une EBH dominante sans atteinte muqueuse. Plusieurs autres membres de sa famille étaient atteints. Le diagnostic avait été confirmé par immunofluorescence à l’âge de 54 ans. Aucun des traitements prescrits durant des décennies n’avait permis d’obtenir une amélioration sensible et durable de l’état cutané (topiques divers, corticoïdes, multiples immunosuppresseurs…).

En août 2011 un traitement par 15 mg de méthotrexate par semaine per os associé à un mg d’acide folique par jour a été institué. Ce protocole a entraîné une amélioration clinique spectaculaire en 6 semaines permettant un sevrage des corticoïdes au 7ème mois. Durant les 7 années suivantes la patiente n’a présenté aucune nouvelle lésion cutanée et n’a pas souffert de prurit. Le méthotrexate a été bien toléré cliniquement et biologiquement.

Cette première observation d’un succès thérapeutique prolongé dans une forme dominante d’EBH avec un traitement facilement accessible mérite bien sûr d’être confirmée chez d’autres patients, éventuellement par un essai thérapeutique.

Dr Gilles Haroche

Référence
Turkowski Yana et coll. : Treatment of dominant dystrophic epidermolysis bullosa with oral méthotrexate resulting in sustained clinical remission. E-Poster présenté au 24ème Congrès Mondial de Dermatologie, Milan 10-15 juin 2019.

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