GENEPEDIAB pour mieux diagnostiquer les MODY

Le diabète monogénique (anciennement appelé MODY) est l’une des formes rares du diabète. Très proche dans ses manifestations des diabètes de type 1 et 2, il est souvent diagnostiqué tardivement, ce qui a conduit une équipe multicentrique belge à mettre sur pied GENEPEDIAB, un outil spécifique de diagnostic de ces diabètes monogéniques. Ce score qui combine l’âge au diagnostic, la présence d’anticorps anti-îlots, l’absence d’acidocétose, la persistance d’une sécrétion du C-peptide, la faible fourchette de variabilité glycémique, et la présence de manifestations extra pancréatiques, a permis de détecter avec une probabilité de 67 % la présence d’un diabète monogénique sur un échantillon de 1 500 patients avec diabète de type 1 et 2 dont 100 avaient une forme atypique.

Dr Chloe Vaneeren

Référence
Welsh S et coll. : GENEPEDIAB study: multicenter screening of genetic forms of diabetes in cohorts of children and adolescents with type 1 diabetes. 47ème Congrès annuel de la Société belge de pédiatrie (Bruxelles) : 21-22 mars 2019.

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