Ichtyoses héréditaires €: les lésions de la muqueuse buccale

O. BOUGHDÈNE-STAMBOULI,

Service de dermato-vénéréologie, CHU de Tlemcen, Algérie

Les ichtyoses sont des anomalies héréditaires de kératinisation évoluant toute la vie. Les caractères cliniques, le mode de transmission et l’étude histologique permettent de classer la plupart des ichtyoses évoluant sans contexte clinique particulier et celles accompagnant d’autres troubles neuropsychiques, ophtalmologiques, etc., beaucoup plus rares.

Ichtyoses simples

Ichtyose vulgaire ou autosomique dominante

C’est la plus fréquente ; elle se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle apparaît dès les premiers mois de la vie et se manifeste par des squames en écailles sur les faces d’extension des membres et les convexités en général. Le visage et les grands plis sont respectés. Les paumes et les plantes ont un aspect de peau vieillie avec accentuation des plis. Une kératose pilaire peut s’associer, particulièrement sur les faces postérieures des bras. L’ichtyose s’aggrave en hiver et s’améliore en été. L’association avec des manifestations d’atopie est assez fréquente : eczéma, asthme et rhinite. Histologiquement, c’est une ichtyose par rétention avec absence de couche granuleuse.

Ichtyose liée au sexe ou liée à l’X, moins fréquente

Elle ne touche que les garçons, se transmettant sur un mode récessif lié à l’X. Il existe un déficit génétique en stéroïde sulfatase. Son début est plus précoce vers le deuxième ou troisième mois de la vie. Les squames sont plus grandes, grisâtres ou noirâtres (ichtyose noire). Elles touchent la convexité des membres, le tronc et le cou. Il n’y a pas de kératose pilaire ; les paumes et les plantes sont respectées, de même que les grands plis. Une cryptorchidie et des opacités cornéennes peuvent être associées. Les femmes transmettrices peuvent avoir une sécheresse des jambes et des complications obstétricales.

Histologiquement, il s’agit d’une ichtyose par rétention avec présence d’une couche granuleuse.

Érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou non bulleuse, rare

Elle se transmet sur un mode autosomique récessif. Le début est néonatal et peut se faire sous forme « bébé-collodion ». Il s’agit d’un érythème diffus touchant le visage, le cuir chevelu, les plis, les paumes et les plantes, recouvert de squames grises et adhérentes. Un ectropion peut s’y associer. L’affection s’aggrave au soleil et à la chaleur. Actuellement, on distingue de l’érythrodermie ichtyosiforme sèche, l’ichtyose lamellaire où l’érythème est plus discret et les squames plus larges. L’histologie montre une ichtyose par prolifération.

Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse

Elle est également rare et se transmet sur un mode autosomique dominant. À la naissance, elle se présente par une érythrodermie macérée et bulleuse, puis au fur à mesure apparaissent des nappes d’hyperkératose brunâtre, dure et invalidante. La chaleur favorise l’apparition des érosions et il n’existe aucune tendance à la régression. L’histologie montre une hyperkératose épidermolytique.

Bébé-collodion

Ce syndrome congénital se traduit par un aspect luisant et vernissé de la peau qui est recouverte par une membrane adhérente comme du collodion. Ceci est responsable d’un ectropion, d’un éclabion, d’oreilles recroquevillées et de doigts fixes en demi-flexion. C’est un nouveauné à risque d’infection et de déshydratation. La desquamation commence dès le deuxième jour. Dans les deux tiers des cas, l’évolution se fait vers une érythrodermie sèche ou une ichtyose lamellaire et dans 10 % des cas vers une ichtyose autosomique dominante.

Ichtyoses complexes

Syndrome de Refsum

Autosomique récessif, c’est un tableau d’ichtyose autosomique dominante associée à une neuropathie et une rétinite pigmentaire. Il est dû à un déficit génétique de l’alpha-oxydation de l’acide phytanique ; un régime pauvre en chlorophylle commencé tôt peut prévenir l’apparition des signes neurologiques. Syndrome de Sjögren-Larsson Il est autosomique récessif et est caractérisé par une érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche, une para- ou tétraplégie spastique, une arriération mentale et une dégénérescence maculaire de la rétine. Autres Syndrome de Dorfman-Chanarin, syndrome de Conradi…

Ichtyose figurées 

Ces ichtyoses se caractérisent par des squames dessinant des figures : ichtyose linéaire circonflexe, génodermatose en cocarde, érythro-kératodermie variable. À propos de l’ichtyose linéaire circonflexe, son association au syndrome de Nétherton est décrite en Afrique du nord.

Un point important : la nécessité de l'examen de la cavité buccale

Nous avons étudié les différentes manifestations de la muqueuse buccale observées chez 15 patients de familles atteintes d’ichtyose héréditaire (lamellaire et liée à l’X).

• La première patiente âgée de 13 ans, atteinte d’ichtyose lamellaire, présentait une langue géographique (figure 1) ; deux de ses frères atteints également avaient une muqueuse buccale normale. Deux cousins germains atteints d’ichtyose lamellaire présentaient une fissure médiane profonde asymptomatique de la langue, alors que le petit frère de 6 ans et la petite sœur de 8 mois avaient une muqueuse buccale normale.

• Une patiente de 28 ans atteinte d’ichtyose lamellaire et un patient de 17 ans (figure 2) atteints d’ichtyose liée à l’X présentaient des fissures de petite taille, plus ou moins profondes, de disposition anarchique rappelant l’aspect de langue scrotale.

• Deux sœurs âgées de 28 et 22 ans atteintes d’ichtyose lamellaire, présentaient des fissures très superficielles (figure 3), de disposition anarchique.

• Chez 4 patientes atteintes d’ichtyoses lamellaires, la muqueuse buccale était tout à fait normale. L’examen des muqueuses au cours des ichtyoses mériterait d’être plus minutieux, puisque plus de la moitié des patients présentaient une atteinte de la langue. Si les manifestations cutanées ou des phanères ont été de mieux en mieux individualisées, l’atteinte de la muqueuse buccale n’a été qu’exceptionnellement rapportée (1,2) . Ces atteintes sont à type de langue géographique et de langue fissurée.

• Un génotypage des patients permettra un diagnostic précis et une corrélation phénotypique.

• Bien que les progrès de la biologie moléculaire aient permis une meilleure compréhension des corrélations génotype-phénotype, que le conseil génétique se soit amélioré et que l’analyse génomique pour le diagnostic prénatal des individus et des familles affectés par un nombre croissant de génodermatoses se soit affinée, ces avancées n’ont pas encore été converties en termes de bénéfice clinique pour les patients (3)

Thérapeutique

Le traitement est symptomatique et dépend de l’intensité de l’hyperkératose.

• Ichtyoses par rétention : traitement local à base de topiques contenant de l’acide salicylique (risque d’intoxication salicylée chez l’enfant), de l’urée, du propylène glycol sous occlusion ou de l’acide lactique.

• Ichtyoses par prolifération : traitement local associé à un rétinoïde oral (acitrétine). Le diagnostic anténatal est actuellement possible pour certaines ichtyoses.

Références

1. Boudghene Stambouli O, Lachachi Dib A. Hereditary ichthyosis and achieving the oral mucosa, retrospective study of 33 cases 13th ESPD (european society for pediatric dermatology 26-28 May 2016) Paris Poster 020.
2. Dib Lachachi A, Boudghene Stambouli O. Ichtyoses héréditaires et atteinte de la langue : nouvelles observations : Congrès Maghrébin de Dermatologie Hammamet (Tunisie 5-8 septembre 2013).
3. Hengge UR, Bardenheuer W, Doroudi R, Mirmohammadsadegh A. Thérapie génique et peau. Ann Dermatol Venereol 2005 ; 132 : 154-63

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