Le dépistage néonatal systématique du déficit en MCAD bientôt effectif

Paris, le mercredi 6 novembre 2019 – Les réflexions sur la pertinence d’un dépistage néonatal systématique du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) maladie orpheline à transmission autosomique récessive dont la fréquence se situerait autour de 1/20 000, ont débuté dès le début des années 2000. A la faveur de travaux confirmant qu’un dépistage précoce de ce déficit permettait une amélioration sensible du pronostic, plusieurs états ont inclus cette maladie dans la liste des affections systématiquement recherchées à la naissance : l’Australie, la Bavière et certains états canadiens ont fait figure de pionnier en la matière. En France, la Haute autorité de Santé (HAS) a considéré dès 2011 que cette maladie répondait aux critères d’éligibilité au dépistage néonatal systématique (il faut notamment que le repérage précoce permette une amélioration significative de la prise en charge). Cependant, le déficit en MCAD est dépisté grâce à la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) sur carton Guthrie. Or, en 2011, l’ensemble des laboratoires participant aux dépistages néonataux n’était pas équipé en MS/MS, mais seulement quinze sur vingt-deux. L’inscription du déficit en MCAD sur la liste des maladies systématiquement dépistées chez le nouveau-né supposait donc une réévaluation des laboratoires impliqués dans le programme national de dépistage néonatal.

Une nouvelle maladie dépistée dès le premier trimestre 2020

Les obstacles techniques sont aujourd’hui résolus et le ministre de la Santé a donc pu annoncer hier à l’occasion des sixièmes éditions des Rencontres RARE organisées à Paris par la Fondation Maladies rares que le déficit en MCAD serait dépisté systématiquement dès le premier trimestre 2020. Par ailleurs, la réorganisation des laboratoires permet d’envisager d’autres dépistages réalisés de la même façon. En effet, comme le rappelait il y a quelques années, le Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale « La MS/MS permet aussi de doser des enzymes lysosomales de maladies de surcharge à partir des gouttes de sang séché déposés sur un papier buvard (carton Guthrie). Certaines de ces maladies (Fabry, Gaucher, Hürler, Krabbe, Niemann-Pick A et B, Pompe) peuvent maintenant bénéficier de nouveaux traitements, certes très onéreux mais qui amélioreraient le pronostic et pourraient ainsi bénéficier d’une prise en charge précoce ».

Spécificité (ou retard) français ?

D’une manière générale, cet élargissement vient rappeler si non le retard tout au moins la spécificité de la France par rapport à de nombreux autres pays occidentaux en la matière. Ainsi, le nombre de maladies dépistées à la naissance est souvent beaucoup plus élevé chez nos voisins atteignant par exemple une dizaine en Belgique ou vingt-quatre en Suède et en Autriche. Les réticences de la France en la matière ont souvent été déplorées par les associations concernées, telles l’Association française contre les myopathies (AFM). Ces regrets n’ont pu qu’être une nouvelle fois exprimés alors que le projet de loi de bioéthique actuellement en débat au Parlement fait l’impasse sur ces sujets. L’ajout d’une maladie supplémentaire dans le cadre du dépistage néonatal et les ambitions de la France en matière de séquençage génétique ouvrent peut-être la voie à une nouvelle orientation. Parmi les objectifs du prochain plan maladie rare dévoilés l’année dernière, le gouvernement avait évoqué cette question de l’élargissement du champ des diagnostics néonataux et anténataux.

Aurélie Haroche

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Vos réactions (1)

  • Congrès de la Société Française de Dépistage Néonatal

    Le 13 novembre 2019

    C'est l'occasion de signaler le congrès de la Société Française de Dépistage Néonatal (SFDN), le 12 décembre 2019, à la FIAP (Paris 14), où cette question, et d'autres, seront abordées.

    Dr Jean-Louis Pérignon, pour le bureau de la SFDN.
    https://sfdn2019.insight-outside.fr/

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