Les défis du diagnostic d’autisme chez l’adulte

La description de l’autisme est récente et ne date que des années 1940. Au cours des dernières décennies, nos connaissances ont considérablement progressé dans ce domaine de même que l’image que nous avons de ces différences de fonctionnement. Ainsi, il y a seulement quelques années, le "trouble envahissant du développement" (tel qu’il était décrit dans le DSM-IV et dans lequel était classé le trouble autistique) était étroitement lié au retard mental (80 % des patients), et l’absence de déficience intellectuelle faisait figure d’exception. Aujourd’hui, alors que les estimations évoquent une proportion de 1 % de la population avec des troubles du spectre de l’autisme (TSA), on considère que "seuls" 30 à 40 % des patients présentent également un retard mental.

Le diagnostic d’autisme est complexe. Et, de fait, une proportion importante de sujets ne bénéficient finalement d'un diagnostic qu’à l’âge adulte (voire jamais). Ce diagnostic retardé est un effet de la progression des connaissances (l’autisme était moins connu lorsque ces adultes étaient enfant), mais aussi de la présentation clinique parfois subtile, et "masquée" par les patients (en particulier lorsqu’ils n’ont pas de déficience intellectuelle). En effet, ces personnes développent des stratégies pour compenser leur déficit dans les interactions sociales et la communication.

On pense que ces capacités sociales "apprises" secondairement par le sujet, ce que l’on appelle le "camouflage", sont particulièrement efficaces chez les femmes ayant un TSA. C’est ce qui expliquerait, entre autres, le sex ratio en défaveur des garçons dans le diagnostic de cette pathologie.

Les sujets présentant un TSA non diagnostiqué entrent souvent dans les soins à l’occasion de la décompensation d’une comorbidité psychiatrique (TOC, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie etc…). Ces comorbidités, très fréquentes dans le TSA, sont aussi une des causes du retard au diagnostic, notamment en posant la question du diagnostic différentiel. Dans ces cas, méconnaitre le diagnostic de TSA conduit au risque de mal comprendre l’atypicité de la présentation clinique, et ne permet pas d’accéder à des prises en charge spécifiques, dont on a démontré le bénéfice. En 2011, la HAS a édité des recommandations pour le diagnostic du TSA. Elle souligne notamment l’importance de la multiplication des sources d’informations (il faut au moins recevoir les parents), le fait qu’il n’y ait pas d’outil diagnostic consensuel (rappelons cependant que l’ADI et l’ADOS sont deux échelles largement utilisées), la nécessité d’une évaluation globale et, enfin, l’importance du jugement clinique dans la constitution du diagnostic.

Dr Alexandre Haroche

Référence
I.Scheid, N.Coulon, D.Monnet. Troubles du spectre de l’autisme (TSA) sans déficience intellectuelle à l’âge adulte : difficultés et pièges diagnostiques. Congrès Français de Psychiatrie (Nice) : 4 à 7 décembre 2019.

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