Naître pour faire vivre

La naissance de bébés médicament, appelé en France de façon moins prosaïque bébés double espoir, a défrayé la chronique médico-éthique à plusieurs reprises ces dernières années. Rappelons que le principe de cette méthode thérapeutique consiste, dans une famille où un enfant est atteint d’une maladie génétique curable par une transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH), à sélectionner in vitro un embryon issu du même couple à la fois HLA géno-identique avec l’enfant malade et indemne de la mutation en cause.

Cette technique a été éthiquement très contestée et elle n’a pas été autorisée dans tous les pays développés.

Récemment, Javer, un bébé double espoir permettant d’envisager de traiter son frère atteint de bêta-thalassémie majeure est né en Espagne.

Une équipe mixte suisse et belge rapporte aujourd’hui dans Pediatrics une première. Il s’agit d’un bébé double espoir ayant permis de traiter son frère atteint de granulomatose septique chronique (GSC). La GSC est une maladie rarissime (une sur 200 à 500 000 naissances) qui se traduit par un défaut de destruction des bactéries et des champignons après leur phagocytose en raison d’un déficit en NADPH oxydase des phagocytes. La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif ou récessif lié à l’X. A côté de l’indispensable traitement par antibiotiques et antifungiques adaptés des épisodes infectieux récidivants, la seule thérapeutique à visée curative est la TCSH. Avec un donneur géno-identique, les chances de guérison seraient de plus de 85 % mais sont nettement plus réduites avec un donneur non apparenté même haplo-identique.

L’enfant malade dans le cas traité par Janine Reichenbach et coll. avait une GSC récessive liée à l’X diagnostiquée à l’âge de 3 semaines. La succession d’infections systémiques graves a fait poser l’indication d’une TCSH, mais aucun donneur géno-identique n’a été identifié dans la fratrie. Les parents ont alors envisagé le traitement par un bébé double espoir. Le diagnostic pré-implantoire (DPI) n’étant pas autorisé en Suisse, les parents ont décidé de se rendre en Belgique où le DPI en vue d’un typage HLA est explicitement autorisé pour que la méthode leur soit appliquée. Après que tous les aspects éthiques de cette intervention aient été présentés et débattus avec les parents, le DPI a été pratiqué à Bruxelles. Il a consisté en une double sélection des embryons femelles (identifiés sur une cellule par l’hybridation in situ fluorescente (FISH)) HLA-géno-identiques (identifiés par PCR sur une seconde cellule). Après un premier essai infructueux deux embryons ad hoc de 5 jours ont pu être réimplantés chez la mère. Une petite fille en bonne santé est ainsi née à terme. La richesse du sang du cordon en cellules souches hématopoïétiques étant insuffisante, une transplantation de moelle « classique » a été pratiquée lorsque la petite fille a atteint l’âge d’un an. Les suites ont été simples chez le frère malade âgé de 5 ans et 8 mois lors de la greffe. Vingt-cinq mois après la transplantation toutes ses cellules hématopoïétiques sont XX (chimérisme total), son immunité est restauré et tout traitement a pu être interrompu.

Sous réserve d’une analyse psychologique poussée des motivations des parents, pour éviter la naissance d’un simple donneur, le DPI avec typage HLA peut donc être envisagé lorsqu’il est la seule solution offrant une réelle chance de succès dans des affections pour lesquelles la TCSH est efficace et le DPI possible.

En France la loi autorise cette pratique depuis la publication, en décembre 2006, d’un décret  d’application de la loi de bioéthique de 2004. Cinq couples ont reçu un avis favorable de l’Agence de biomédecine et sont actuellement en attente d’un DPI en vue de la naissance d’un bébé double espoir et un dossier est en cours d’instruction. 

Dr Céline Dupin

Référence
Reichenbach J et coll. : First successful bone marrow transplantation for X-linked chronic granulomatous disease by using preimplantation female gender typing and HLA matching. Pediatrics 2008; 122: 778-782.

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