Surdités neurosensorielles congénitales, une cause identifiée dans les deux tiers des cas

La prévalence des surdités neurosensorielles congénitales (SNS) est de 1 à 2 ‰ naissances. Un diagnostic précoce est essentiel pour l’acquisition du langage et le développement de l’enfant. Le dépistage néonatal permet une prise en charge rapide, l’identification si possible d’une cause, la recherche de malformations associées et un pronostic. Le bilan comporte une imagerie, des tests ADN et une recherche d’une cause infectieuse et métabolique. Un facteur génétique est responsable d’environ 50 % des SNS, syndromiques ou non syndromiques. Les causes acquises dans 25 % des cas sont les infections congénitales, les anoxies et hyper-bilirubinémies néonatales. Cependant, dans 25 % à 45 % des cas l’étiologie demeure inconnue.

Des équipes multidisciplinaires néerlandaises ont réuni 423 cas explorés de 2006 à 2016 pour SNS uni ou bilatérale. Les enfants ont été adressés pour bilan directement après le dépistage dans 59 % des cas, les autres ultérieurement. La surdité était définie par un seuil de 30 dB. Les études génétiques ont largement progressé en 10 ans et la recherche de gènes uniques a été remplacée par l’utilisation de techniques de séquençage global. Dans cette étude rétrospective, la détection systématique du CMV n’a concerné que les 5 dernières années.

Au total, 423 enfants ont été évalués (239 garçons). La surdité a été dépistée par potentiels évoqués dans 57 % des cas et classée bilatérale dans 71 % des cas si le seuil de perte était d’au moins 30 dB des deux côtés ; elle était profonde (≥ 81 dB) pour 48 % des SNS unilatérales et 39 % des bilatérales.

L’âge moyen de détection variait de une semaine à 16,9 ans, il était de 0,7 ans pour les SNS bilatérales, 3,3 ans des unilatérales ; pour 53 % le diagnostic est intervenu après l’âge de 6 mois. L’étiologie a pu être établie pour 67 % des enfants. Parmi eux, les causes génétiques étaient les plus fréquentes (n = 87, 31 %) puis les acquises (n = 75, 26 %) ; la probabilité de découvrir une cause était d’autant plus grande que l’enfant était plus jeune et la surdité profonde.

Davantage de diagnostics étiologiques avant un an et quand la surdité est profonde

L’analyse du génome a été réalisée dans 46 % des formes unilatérales avec un résultat positif dans 33 % des cas et 83 % des bilatérales dont 52 % de résultats positifs. Parmi ces 87 causes génétiques, 47 % étaient syndromiques (Pendred, Usher, Stickler, CHARGE…), 53 % étaient des formes isolées. La mutation génétique la plus fréquente portait sur le gène GJB2 (30 %) codant pour la connexine 26. L’imagerie, scanner ou IRM, a montré des malformations 122 fois sur 321 explorations (38 %), plus fréquentes dans les formes unilatérales, 60 % du labyrinthe, 15 % du nerf cochléaire, 25 % du cerveau. Une infection à CMV a été diagnostiquée dans 21 % des cas explorés (35/165). Les recherches métaboliques indiquées 57 fois ont montré une maladie de surcharge 3 fois, un syndrome d’Alport une fois.

Ainsi, un diagnostic par étapes permet d’identifier 67 % des causes, autant dans les formes uni que bilatérales mais la distribution est différente. La probabilité de trouver une étiologie est plus élevée avant un an et au cours des surdités profondes.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Van Beeck Calkoen EA et coll. : The etiological evaluation of sensorineural hearing loss in children. Eur J Pediatr., 2019; 178: 1195-1205.

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