Syndrome du QT long chez le nouveau-né : les anomalies génétiques différent selon qu'il existe un BAV ou une bradycardie sinusale

Le syndrome du QT long congénital (SQTC) est une maladie cardiaque potentiellement létale qui est liée à des mutations affectant spécifiquement les gènes qui codent pour les canaux ioniques transmembranaires. La bradycardie est le critère diagnostique principal, mais elle expose aussi aux événements cardiaques qui contribuent au mauvais pronostic de ce syndrome, la mortalité avant l'âge de 6 mois atteignant 50 %. Les formes associées à un bloc auriculoventriculaire (BAV) 2/1 pourraient être provoquées par des mutations du gène HERG. C'est ce que suggère une étude dans laquelle ont été inclus 23 nouveau-nés atteints d'un SQTC, diagnostiqué à l'occasion d'un allongement significatif du QTc (558+/-62 ms) et d'une bradycardie néonatale en rapport avec un rythme sinusal (n=8) ou un BAV 2/1 (n=15). Les symptômes ont consisté en des syncope (n=2), des torsades de pointe (n=7) ou encore en une défaillance hémodynamique (n=6).

Trois des nourrissons atteints d'un BAV 2/1 sont décédés à l'âge de moins d'un mois. Pendant la période néonatale, tous les malades ont été traités par les bêta-bloquants et, dans 13 cas, ces médicaments ont été associés à un entraînement électrosystolique permanent. Sous traitement, les participants sont restés asymptomatiques pendant une durée moyenne de 7 années. Des mutations ont été identifiées au sein des gènes HERG (n=8) et KCNQ1 (n=8) et, chez l'un des enfants, il existait trois mutations (HERG, KCNQ1 et SCN5A).

Au cours du syndrome du QT long congénital, le BAV 2/1 semble s'associer préférentiellement à des mutations isolées ou groupées qui affectent le gène HERG. Le pronostic est médiocre à très court terme quand la bradycardie est liée à ce trouble de la conduction auriculoventriculaire. En revanche, la bradycardie sinusale semble être de bien meilleur pronostic sous bêta-bloquants et elle s'associerait plutôt à des mutations du gène KCNQ1.

Dr Philippe Tellier


Lupoglazoff JM et coll. : « Long QT syndrome in neonates. Conduction disorders associated with HERG mutations and sinus bradcycardia with KCN1 mutations." J Am Coll Cardiol 2004; 43: 826-830. © Copyright 2004 http://www.jim.fr

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