Un gène pour la DMLA

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la cause la plus fréquente de cécité dans les pays développés. Il existe pour cette affection une forte prédisposition génétique et le locus associé au risque de DMLA a été localisé sur le chromosome 10 (en 10q26)  mais le gène précis n’est pas connu.

Une équipe associant  chercheurs américains et  chinois a réalisé une étude génotypique portant sur 581 cas de DMLA et 309 cas contrôles normaux de type caucasien en Utah. Ils ont montré qu’un polymorphisme mononucléotidique SNP (single-nucleotid polymorphism), le rs11200638, dans la région du promoteur d’HTRA1 sur le locus 10q26, est probablement incriminé et conférerait un risque de DMLA estimé à 49,3 %. Le gène HTRA1 code pour une protéase à sérine de choc thermique. Une analyse préliminaire de lymphocytes et de l’épithélium pigmentaire de la rétine provenant de quatre patients atteints de DMLA a révélé que l’ allèle à risque était associé à des taux d’expression élevés d’ARNm et de protéine d’HTRA1 . Les chercheurs ont aussi observé que les drusen (qui sont les résidus de la phagocytose des photorécepteurs par les cellules de l’épithélium pigmentaire) dans les yeux de patients atteints de DMLA étaient fortement immunomarqués par l’anticorps anti-HTRA1.

Ces résultats suggèrent un rôle-clé du gène HTRA1 dans la susceptibilité à la DMLA et ouvrent une nouvelle voie dans la compréhension de la pathogénie de la DMLA.

Dr Arielle Lellouch-Tubiana

Référence
Zhenglin Y et coll. : “A Variant of the HTRA1 Gene Increases Susceptibility to Age-Related Macular Degeneration.” Science. 2006, 314 (5801) : 992-993.

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