Les photorécepteurs, les récepteurs de l'oreille interne
(cochléaires et vestibulaires), les spermatozoïdes et l'épithélium
cilié nasal (ECN) ont en commun un organite caractéristique : le
cil (ou flagelle selon le cas). Largement distribués dans le corps
humain où ils remplissent diverses fonctions, tous les cils ont une
ultrastructure et une composition moléculaire semblables. Ces
similarités ont conduit à l'hypothèse qu'une anomalie de la
fonction ciliaire pouvait être associée aussi bien à des anomalies
des spermatozoïdes et de l'ECN qu'à une dégénérescence rétinienne.
C'est ainsi que le terme de "ciliopathie rétinienne" a commencé à
être utilisé avec la constatation d'anomalies morphologiques des
cils au niveau de l'ECN et des spermatozoïdes chez les patients
atteints de rétinopathie pigmentaire (RP) ou d'un syndrome de Usher
(SU), forme de surdité neurosensorielle associée à une RP,
considéré comme la cause la plus fréquente de cécité et de surdité
combinées et dont on distingue 3 types (I, II ou III) selon l'âge
d'apparition et le degré de perte auditive et d'atteinte
vestibulaire.
Le cil connecteur, situé entre le segment externe et le segment
interne, est essentiel au fonctionnement des photorécepteurs. Un
cil connecteur défectueux peut ainsi entraver l'acheminement des
protéines vers le segment externe et provoquer sa dégénérescence
puis la perte du photorécepteur, suivie d'altérations de
l'épithélium pigmentaire et des autres couches de la rétine, comme
c'est le cas dans la RP.
Afin d'étayer les hypothèses en faveur de la responsabilité d'un
trouble fonctionnel ciliaire dans ces pathologies, une équipe
espagnole a utilisé un système vidéo numérique haute résolution à
grande vitesse permettant d'évaluer la fréquence et la physionomie
des battements ciliaires de l'épithélium nasal chez les patients
présentant une RP ou un SU de type II et de les comparer à celles
de témoins en bonne santé dans le cadre d'une étude prospective
comparative et contrôlée.
Moins de battements dans les ciliopathies ?
Au total, 49 échantillons frais de la muqueuse nasale ont été
prélevés chez 13 patients atteints de formes typiques de RP, 4
patients présentant un SU de type II et 32 témoins volontaires
sains. Tous les participants étaient de race blanche. La FBCN
(fréquence des battements ciliaires nasaux) a été évaluée à 10,59 ±
1,54 Hz chez les patients "RP", 9,28 ± 0,4 Hz chez les patients du
groupe "Usher", et de 10,82 ± 1,39 Hz dans le groupe témoin. La
FBCN n'était pas significativement différente entre le groupe "RP"
et le groupe "Usher" (p = 0,11*), de même qu'entre le groupe "RP"
et le groupe témoin (p = 0,64*). En revanche, la FBCN des patients
du groupe "Usher" était significativement inférieure à celle du
groupe témoin (p = 0,01*). Quant à la physionomie des battements
ciliaires, elle s'est avérée normale sur la totalité des
échantillons.
Avec le test simple mis au point dans cette étude, l'évaluation
de la fonction ciliaire sur des échantillons de muqueuse nasale
humaine devrait permettre de mieux comprendre la physiopathologie
d'un certain nombre de ciliopathies. Cette étude a démontré que
l'ECN des patients atteints d'un SU de type II battait à une
fréquence inférieure à celui des sujets en bonne santé, ce qui
corrobore le fait que ce syndrome pourrait être secondaire à un
dysfonctionnement ciliaire. La FBCN des patients ayant une forme
simplex (cas isolé) de RP n'était en revanche pas significativement
différente des celle des sujets témoins.
* U-test de Mann-Whitney
Dr FH
Armengot M, Salom D, Diaz-Llopis M, et coll. : Nasal ciliary beat frequency and beat pattern in retinal ciliopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci., 2012;53:2076-9.
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