Le syndrome ou séquence de Pierre Robin (SPR) est défini par
l’association d’une fente palatine en U, d’une micrognathie et
d’une glossoptose déterminant une obstruction des voies aériennes
supérieures. Sa fréquence de 1/8 500 à 1/14 000 naissances en fait
l’une des malformations les plus fréquentes du nourrisson. Le SPR
peut être isolé (SPRi) ou entrer dans le cadre d’un syndrome
malformatif connu ou inconnu. Parmi les syndromes avec SPR associé
(SPRa), les plus fréquemment cités sont le syndrome de Stickler et
le syndrome vélocardiofacial (SVCF)/délétion 22q11.2. Porter le
diagnostic de SPRa est important car les problèmes respiratoires et
alimentaires y sont plus fréquents et sévères que dans les SPRi.
Cependant, le diagnostic génétique est souvent difficile en période
néonatale.
Deux équipes de San Diego et Cleveland ont réuni leurs cas de
SPR, soit 125 au total, et procédé à une revue de la littérature en
anglais, consacrée aux travaux qui distinguent les 2 formes,
réunissant 1 282 patients.
La prise en charge initiale des 125 nourrissons reflète la
diversité des situations cliniques mais aussi l’absence
d’homogénéité d’une équipe à l’autre. Si la mise en décubitus
ventral est utilisée de façon homogène dans les cas les moins
sévères (62 %), l’attitude varie beaucoup pour les plus graves. La
trachéotomie (n = 13/125), la distraction mandibulaire (n =
11/125), les deux (n = 4/125), la glossopexie (n = 7/125) et
l’intubation naso-pharyngée (n = 4/125) partagent la prise en
charge des plus sévères. L’alimentation par sonde a été utilisée en
moyenne dans 52 % des cas, mais 79 % à Cleveland et 43 % à San
Diego.
Les 2 cohortes et la revue de la littérature montrent
qu’approximativement 40 % des enfants ont un SPRi et 60 % un SPRa.
Le syndrome de Stickler est le plus fréquent des SPRa : 22 % des 2
séries, 14 % de la littérature. Syndrome de Stickler et syndrome de
Marshall (3 %), sont liés à des anomalies des gènes du
collagène et illustrent la nécessité de rechercher une histoire
familiale et d’évaluer la vue et l’audition. La délétion 22q11
(SVCF) est la 2ème cause pour les 1 282 patients (3 %) de la
littérature, mais il n’y a aucun cas dans ces 2 séries où elle n’a
pas été systématiquement recherchée.
Les autres causes de SPRa sont disparates, les aberrations
chromosomiques et le syndrome d’alcoolisation fœtale représentent
les plus importantes, de fréquences variées d’une série à l’autre.
Les auteurs insistent sur la nécessité d’une réévaluation à
distance et de l’examen par un généticien. Ainsi 7 patients sur 125
ont eu leur diagnostic révisé de SPRi à SPRa pendant le suivi.
Pr Jean-Jacques Baudon
Izumi K et coll. : Underlying genetic diagnosis of Pierre Robin sequence: retrospective chart review at two children’s hospitals and a systematic literature review. J Pediatr 2012 ; 160 : 645-50.
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