La maladie de Rosenthal est une affection constitutionnelle
rare, définie par un déficit en facteur XI. Elle se caractérise,
sur le plan clinique, par des hémorragies minimes, souvent
provoquées. Selon une étude présentée au cours de ce congrès,
le déficit sévère en facteur XI protègerait des thromboses
veineuses et des embolies. Ce travail a été conduit en Israël
auprès de 222 patients sans lien familial, ayant un déficit sévère
en facteur XI, 126 femmes et 96 hommes, âgés de 20 à 94 ans, parmi
lesquels 137 étaient âgés de plus de 50 ans. Les résultats de cette
étude montrent en effet, pour des taux d’incidence attendus
d’événements thrombo-emboliques veineux, déterminés en s’appuyant
sur les données de population générale, de 4,67 (2,37 chez les
femmes, 2,30 chez les hommes), un taux d’incidence observé de 0
pour les 222 patients. Cette différence, significative, persistait
après prise en compte de l’âge et du sexe. Par ailleurs, la
prévalence de thrombophilies héréditaires (facteur de Leiden,
mutation G20210A du gène de la prothrombine) ne s’est pas avérée
diminuée dans la cohorte ayant un déficit sévère en facteur XI.
Dr Julie Perrot
Salomon O et coll. : Patients with severe factor XI deficiency have a reduced incidence of venous thromboembolism. 51st American Society of Hematology (ASH) Annual meeting (La Nouvelle-Orléans) : 5-8 décembre 2009.
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