Au cours de l’année 2009, un article publié dans Annals of
Neurology par deux équipes belge et australienne rapportait
les cas de plusieurs patients atteints d’une épilepsie absence à
début précoce qui se révélait être secondaire à une anomalie du
transporteur du glucose de la barrière hématoencéphalique Glut1. Le
déficit en transporteur du glucose se caractérise en général par
une atteinte neurologique précoce se manifestant entre autre par
une épilepsie pharmacorésistante ne ressemblant à aucun syndrome
épileptique connu.
Dans cette nouvelle étude, deux familles avec mutations sur le
gène codant pour le transporteur du glucose (gène SLC2A1) ont été
étudiées. Sur 24 membres étudiés, 14 étaient porteurs de la
mutation. Une épilepsie était connue chez 12 d’entre eux dont 6
avaient également une dystonie induite par l’effort. Un seul
individu présentait uniquement une dystonie induite et un autre des
crises fébriles. Parmi les 12 patients atteints d’épilepsie, 8
présentaient une épilepsie généralisée idiopathique, 2 présentaient
une épilepsie myoclonico-astatique et 2 présentaient une épilepsie
focale. L’âge moyen de début de la maladie était 10 ans. Les
absences étaient le type d’épilepsie le plus fréquent.
Les caractéristiques cliniques surprenantes pour un déficit en
transporteur de glucose étaient un développement cognitif normal
chez 11/14 patients et une réponse au traitement
antiépileptique.
Ces données pourraient bouleverser notre pratique. Au vu des
caractéristiques des patients décrits ici, il est évident que ce
n’est pas chez eux que nous avons l’habitude de rechercher un
déficit en transporteur de glucose. Il faudra savoir si ces données
se confirment dans les épilepsies généralisées idiopathiques non
familiales.
Dr Stéphane Auvin
Mullen S et coll. : Familial Glut1 deficiency syndrome causes a range of idiopathic generalized epilepsies. 63ème congrès de l’American Epilepsy Society (Boston) : 4-8 décembre 2009.
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