Des progrès ont été accomplis dans la compréhension de la
physiopathologie de l’ataxie de Friedrich. Un gène défectueux a été
localisé et, dans ce gène, l’expansion anormale de triplets GAA est
responsable d’un défaut de fabrication de la frataxine, protéine
présente au niveau de la membrane interne des mitochondries. Mais
si ces données sont à présent reconnues et ont permis des progrès
importants dans la prise en charge de l’ataxie de Friedrich, la
fonction exacte de la frataxine reste encore incertaine, ainsi que
la raison pour laquelle seules certaines populations cellulaires
sont les cibles de la maladie.
Dr Roseline Péluchon
Cooper J : Advances in Friedreich's ataxia. 18th WFN World Congress on Parkinsons Disease & Related Disorders (Miami) : 13-16 décembre 2009.
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