Faut-il vraiment préférer le DPNI à l’amniocentèse ?

Paris, le jeudi 6 septembre 2018 – Désormais proposé gratuitement dans la très grande majorité des maternités publiques aux femmes enceintes dont le risque que leur fœtus soit porteur de la trisomie 21 est estimé entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 après un dépistage combiné ou le simple résultat des marqueurs sériques, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) doit réduire considérablement le nombre d’amniocentèse (réalisée cependant en cas de DPNI positif et pour d’autres indications). Considéré par beaucoup comme une véritable "révolution", le DPNI suscite néanmoins quelques réticences chez certains spécialistes.

La trisomie 21, l'arbre qui cache la forêt

A l’origine de l' étude (SAFE21) publiée dans le JAMA, dont nous évoquions les résultats hier dans ces colonnes, destinée à comparer une nouvelle fois DPNI et amniocentèse, les docteurs Yves Ville, Laurent Salomon et Valérie Malan des services d’obstétrique, de médecine fœtale et de cytogénétique de l’hôpital Necker (Paris) s’interrogent dans le Monde sur les risques d’un sur investissement du DPNI aux dépens de l’amniocentèse. Leurs travaux qui incluaient 2 051 femmes présentant un risque de trisomie 21 supérieur à 1/250 ont en effet démontré qu’il n’existait pas de risque accru de fausse couche avec l’amniocentèse par rapport au DPNI. Voilà selon eux qui amoindrit considérablement la portée du principal argument mis en avant pour préférer le DPNI. Or, ce dernier ne permet (pour l’heure) que de dépister les trisomies 21, 18 et 13. L’étude SAFE21 montre bien pour 11 grossesses, l’amniocentèse a permis de déceler des altérations génétiques autres que la trisomie 21. « La révolution de l’ADN fœtal circulant en a caché une autre, celle de la cytogénétique moléculaire (…). Grâce à des techniques "haute résolution", il est de plus possible de détecter de petites anomalies chromosomiques non visibles sur le caryotype, plus fréquentes que les trisomies et associées à une déficience intellectuelle et/ou des malformations congénitales. La plupart de ces anomalies sont dispersées dans le génome ou récurrentes » signalent les trois spécialistes. Ces derniers considèrent qu’avec le DPNI se poursuit une logique qui concentre principalement les efforts du dépistage prénatal sur la trisomie 21. « Les professionnels de santé parlent au nom des femmes enceintes depuis toujours. Ils ont décidé il y a quarante ans qu’elles redoutaient le risque de trisomie 21, et seulement celui-là (…). Aujourd’hui, l’arbre de la trisomie 21 cache une forêt d’anomalies parfois plus graves, mais qui peuvent être diagnostiquées par l’analyse moléculaire du liquide amniotique ou du trophoblaste ». Aussi, ces praticiens considèrent que les femmes devraient recevoir une information plus complète, qui plutôt que de se concentrer sur un risque (non supérieur avec l’amniocentèse) de fausse couche, permet une véritable comparaison des différentes techniques.

Le choix des femmes ?

Cette position des trois spécialistes ne manquera sans doute pas de faire réagir et d’ouvrir d’autres débats. Elle relance notamment la réflexion sur l’élargissement des techniques de DPN les plus pointues. En effet, même si elle était préférée au DPNI dans le but de rechercher plus d’anomalies, l’amniocentèse demeure réservée à certaines patientes (soit présentant un risque de trisomie 21, soit dont le tableau clinique a révélé des particularités). Le texte des praticiens permet également de considérer à nouveau la question du choix des femmes. Certains feront remarquer que pendant longtemps c’est la restriction de l’accès au DPNI (qui a été bien plus long à s’imposer en France que dans d’autres pays et ce même si les trois auteurs assurent que la « transformation de cette révolution scientifique en révolution sociétale a été très (…) rapide » !) qui a été jugée comme méconnaissant les droits des femmes de pouvoir choisir leurs soins. Par ailleurs, même avec un risque comparable de fausse couche, la recherche d’ADN du fœtus circulant dans le sang de la mère demeure un examen bien plus confortable pour les femmes (et aussi pour les équipes) : un argument qui représente un poids sans doute presque aussi important que les pressions économiques des laboratoires privés évoqués par les trois praticiens. Ainsi, on le voit, la réflexion sur ce sujet n'est pas achevée.

Aurélie Haroche

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