M.-V. SENAT, C. COLMANT,
Maternité du Kremlin-Bicêtre, CPDPN Antoine-Béclère
Illustration/figure 1. : Indication et technique
de la biopsie de trophoblaste.
Les prélèvements foetaux sont des gestes invasifs dont le
but est d’affiner le diagnostic prénatal. Ceux-ci sont donc
nécessaires dans certaines pathologies foetales afin d’informer au
mieux les couples sur le pronostic foetal, mais ils présentent des
risques essentiellement de fausse couche. Les prélèvements doivent
donc être précédés d’une consultation par un spécialiste afin
d’informer les patientes sur le rapport bénéfice/risque du geste
proposé. Un consentement écrit doit être signé par la patiente
autorisant à faire le prélèvement et les analyses sur le produit de
ce prélèvement.
Le choix du prélèvement se fait en fonction de l’indication, du
terme de la grossesse, de la pathologie suspectée, mais aussi des
possibilités techniques. Les indications les plus fréquentes des
prélèvements foetaux sont l’obtention d’un caryotype : foetus à
risque de trisomie 21, anomalies foetales à l’échographie, ou
antécédents chromosomiques dans la fratrie. Les prélèvements
foetaux permettent aussi d’identifier certaines maladies génétiques
ou métaboliques en cas d’antécédents connus ou de confirmer une
infection foetale en cas de séroconversion en cours de grossesse.
La décision de la nature du geste à réaliser est prise par le
couple, mais forcément orientée par le discours du médecin qui doit
donc tenir compte dans la discussion des antécédents personnels et
obstétricaux du couple, ainsi que de la valeur du risque de la
pathologie suspectée par rapport à la valeur du risque engendré par
le geste invasif.
À l’occasion du prélèvement :
– vérification du groupe sanguin,
– présence d’agglutinines irrégulières,
– sérologies des maladies potentiellement transmissibles au
foetus.
Une prévention contre l’allo-immunisation anti-D est à effectuer
chez les patientes de Rhésus négatif.
La biopsie de trophoblaste ou choriocentèse (figure 1)
Examen de choix pour les prélèvements au 1er
trimestre
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Figure 2. L’aiguille doit être placée à 3 cm de
la sonde et introduite à 45° par rapport à l’axe de la
sonde.
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• Foetus dans un groupe à risque > 1/250 après dépistage par
clarté nucale et marqueurs sériques du 1er trimestre.
• Anomalies morphologiques lors de l’échographie du 1er
trimestre.
• Antécédents familiaux ou personnels de maladie génétique ou
métabolique.
Techniques et terme de prélèvement
Les indications sont principalement :
– un risque de récurrence élevé pour une maladie génétique ou
chromosomique,
– une hyperclarté nucale,
– dépistage échographique et marqueurs sériques du 1er trimestre
élevés,
– une anomalie morphologique à l’échographie du 1er trimestre.
Idéalement, la biopsie de trophoblaste (BT) ne doit être
réalisée qu’après 11 SA. En effet, des anomalies réductionnelles
des membres ont été décrites lorsque les BT sont réalisées avant 11
SA. Le taux d’anomalies réductionnelles est significativement
augmenté en cas de BT réalisée avant 11 SA avec un taux estimé de
1/200 -1/1 000 naissances, alors qu’il est de 1,8 pour 10 000
naissances dans la population générale. Les mécanismes évoqués
seraient soit une thrombose au point de prélèvement avec
micro-embols embryonnaires, soit une ponction amniotique
involontaire avec formation d’une maladie amniotique (brides).
• Technique abdominale
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Figure 3. Système aspiratif à double
aiguille 18/21 gauge.
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Le principe de la technique abdominale est proche de celle de
l’amniocentèse avec les mêmes précautions d’asepsie. Il existe deux
méthodes : le système à double aiguille et la pince à biopsie.
Quelle que soit la technique, une anesthésie locale au niveau de la
paroi abdominale est réalisée à la Xylocaïne ® à 1 % et ce,
jusqu’au myomètre. L’échographie permet de repérer une large zone
de trophoblaste.
Un abord tangentiel permet d’aborder une zone plus étendue de
trophoblaste sans franchir la plaque choriale. La technique de
ponction se fait sur le même principe du « 45°/3 cm » (figure
2).
Le premier système utilise une double aiguille 18/21 gauge (15
cm et 21 cm de long respectivement) avec mandrin (une servant de
guide et l’autre d’aspiration). L’aiguille d’aspiration est reliée
directement à une seringue de 20 cm3, contenant le milieu de
culture, ou par un prolongateur (50 cm/diamètre 1-2 mm) (figure
3).
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Figure 4. Aiguille guide dans le
trophoblaste.
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Une fois l’aiguille guide placée dans le trophoblaste (figure 4),
le mandrin est retiré et l’aiguille d’aspiration est introduite
jusqu’à ce qu’elle sorte de quelques millimètres de l’aiguille
guide. Une dépression est réalisée par un aide, manuellement dans
la seringue, en tirant sur le piston. Une fois la dépression
obtenue, l’aiguille décrit dans le trophoblaste des mouvements de
va-et-vient et de rotation sur elle-même, pendant 10 à 20 s, ce qui
correspond à moins de 10 « allerretour ». La pointe est maintenue à
distance de la plaque basale pour diminuer le risque de
contamination du prélèvement par la caduque maternelle. L’aiguille
est retirée en maintenant la dépression. L’examen en extemporané
permet de vérifier qu’il s’agit bien de villosités choriales en
quantité suffisante. Le matériel prélevé correspond habituellement
à 10-20 mg. Le second système de prélèvement est la pince à biopsie
(figures 5 et 6). On introduit en premier lieu un trocart de 16
gauge ; le mandrin est ensuite retiré pour laisser la place à la
pince à biopsie qui va permettre le prélèvement trophoblastique par
la fermeture successive de la pince avant son retrait. L’intérêt de
cette technique est que le prélèvement trophoblastique n’est pas
dénaturé par l’aspiration et donc l’interprétation cytogénétique
est plus facile (figure 7). Cependant, elle est souvent plus
douloureuse du fait du calibre de la pince à biopsie.
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Figure 5. Trocart de 16 gauge.
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Astuces
La biopsie de trophoblaste est pratiquement toujours réalisable,
y compris lorsque le placenta est postérieur.
Pour cela, il faut bien remplir la vessie et pousser l’utérus en
avant pour ainsi le basculer et rendre le trophoblaste accessible
(figures 8 et 9).
• Voie transcervicale
La voie transcervicale a, pour certains, comme indication
préférentielle la situation postérieure du trophoblaste. La
patiente est en position gynécologique, vessie vide ou en
semi-réplétion. Un spéculum ou une valve à poids, permettent
l’exposition du col. Le vagin et le col sont désinfectés.
Une pince de Pozzi est placée sur la lèvre antérieure du col
pour pouvoir exercer une traction douce. Une pince à biopsie rigide
(diamètre : 2 mm, longueur : 20 cm) est introduite sous contrôle
échographique en transcervical, en direction de l’épaisseur
maximale de trophoblaste. Une fois la pince en place, près de la
plaque choriale, elle est poussée dans l’épaisseur du trophoblaste
avec les mors ouverts, puis est refermée et retirée. Une variante
possible est l’aspiration par un cathéter souple relié à une
seringue.
Cependant, même si aucune différence significative n’a été
montrée en termes de pertes foetales entre la voie transabdominale
et la voie transcervicale, il semble qu’il y ait plus d’échecs de
prélèvements et plus de saignements vaginaux par la technique
transvaginale.
Risques liés au geste
En termes de risque de perte foetale, il n’existe pas d’essai
randomisé ayant comparé un groupe de patientes ayant eu une BT à un
groupe contrôle n’ayant bénéficié que d’une échographie. Les seuls
essais randomisés disponibles regroupés dans la Cochrane library de
2009, concluent que le taux de pertes foetales liées à une BT par
voie transabdominale est identique à celui lié à l’amniocentèse au
2e trimestre (OR 0,90, IC 95 % 0,66-1,23), alors que la voie
transcervicale est associée à un risque plus élevé de fausses
couches (OR 1,40, IC 95 %, 1,09-1,81).
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Figure 6. Pince à biopsie.
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Figure 9.
a. Bascule de l’utérus en avant.
b. Placenta postérieur devenu accessible. |
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Figure 10. Aiguille d’amniocentèse de 20
gauges.
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Ainsi, au regard des revues de la littérature, des études
randomisées et des registres nationaux, le taux de pertes foetales
attribuable à la BT est de l’ordre de 0,5 à 1 % comme celui
attribuable à l’amniocentèse.
Amniocentèse
Techniques et terme de prélèvement
Ses principales indications sont :
– l’étude du caryotype foetal,
– l’analyse biochimique,
– l’analyse génétique,
– et l’analyse infectieuse. Le terme de la réalisation de
l’amniocentèse se situe à partir de 15-16 SA et sans limite
supérieure, puisqu’elle peut être réalisée jusqu’à la fin de la
grossesse. La réalisation d’amniocentèse précoce, avant 14 SA, doit
être proscrite car il a été démontré qu’il y a une augmentation
significative du taux de fausses couches et de pieds bots lorsque
le geste est réalisé < 15 SA comparativement à > 15 SA (5,6 %
vs 2,9 % et 1,7 % vs 0,1 % respectivement).
En pratique pour la réalisation du geste
– La patiente ne doit pas être à jeun.
– Pas de prémédication et pas d’anesthésie locale.
– La vessie doit être vidée.
– Idéalement, une échographie morphologique complète doit être
réalisée juste avant le geste, afin de ne pas méconnaître une
indication à élargir les recherches à effectuer sur le liquide
amniotique. L’idéal est d’être dans les zones latérales de
l’utérus. Le fond utérin est à éviter, du fait de la présence
d’anses digestives, ainsi que le segment inférieur et les pédicules
utérins (figure 11).
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Figure 11. Les zones marquées par des croix sont
les zones
d’entrées idéales de ponction.
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– Une fois le repérage échographique fait, la sonde ne doit plus
bouger, il faut mettre l’aiguille à 3 cm de la sonde et l’aligner à
45° de son axe (figure 2).
– Une fois la peau passée, l’aiguille doit être vue dans tout son
trajet avant de passer le myomètre pour avoir une vue d’ensemble de
la peau à la cible (figure 12). Lorsque la pointe de l’aiguille est
visualisée dans la cavité amniotique, la seringue est adaptée à
l’aiguille pour aspirer le liquide amniotique. L’aiguille est
retirée après avoir été lâchée pour indiquer l’axe du retrait.
Risques liés au geste
L’analyse de la littérature retrouve un risque de pertes foetales
attribué au geste de 0,6 % (IC 0,5-0,7) pour le taux de pertes
foetales dans les 14 jours qui suivent le geste, 0,8 % (IC 0,4-1,2)
dans les 30 jours, 0,7 % (IC 0,5-.0,9) dans les 60 jours,
augmentant à 1,9 % (IC 1,4-2,5) pour la totalité des pertes
foetales.
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Figure 12. Visualisation de l’aiguille tout au
long de son
trajet de la peau au liquide amniotique.
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Ainsi, au regard des revues de la littérature, des études
randomisées et des registres nationaux, Tabor conclut, en 2010, à
un taux de pertes foetales attribuable au geste de l’ordre de 0,5 à
1 %. Les ponctions transplacentaires n’augmentent pas le risque de
fausse couche, mais peuvent entraîner des hémorragies
foeto-maternelles. Les autres complications liées au geste décrites
sont la rupture prématurée des membranes avec un risque de 1 à 2 %
et les saignements vaginaux avec un risque de 2 à 3 %.
Ponction de sang foetal
Technique et terme de prélèvement
Les indications sont :
– caryotype dans des situations particulières d’anamnios complet
et de terme tardif pour avoir un résultat rapide puisque le
résultat du caryotype complet peut être obtenu en 3 à 5 jours, –
fonction rénale pour dosage de la bêta2 microglobuline
sanguine,
– anémie en cas d’indication de transfusion foetale in utero,
– exploration de l’hémostase,
– biochimie sur sang,
– numération plaquette hémorragie, TAR, allo-immunisation.
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Figure 13. Ponction de sang foetal
placenta postérieur.
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En pratique
• Ponction abdominale à l’aiguille spinale de 20 gauge
– placenta antérieur : abord direct transplacentaire
extra-amniotique,
– placenta postérieur : ponction extraplacentaire
transamniotique,
– placenta latéral : ponction transplacentaire
transamniotique,
– aiguille et seringue citratée.
• Échoguidée
• Asepsie stricte
• Une fois l’aiguille en place dans la veine ombilicale, une
seringue de 1 à 5 ml est adaptée à l’aiguille pour prélever le sang
foetal dont la quantité nécessaire dépasse rarement 3 à 4 ml.
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Figure 14. Ponction de sang foetal placenta
antérolatéral. Cathétérisation de la veine.
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• Avant 28 SA, le prélèvement peut s’effectuer en ambulatoire avec
un contrôle échographique dans les heures qui suivent le geste.
Après 28 SA, le prélèvement est effectué en hospitalisation de jour
afin de pourvoir au risque d’extraction foetale en urgence.
Risques liés au geste
• Pertes foetales estimées à 2 % :
– pertes foetales < 28 SA : 1,4 %,
– mort périnatale > 28 SA : 1,4 %.
• Les complications hémorragiques foetales sont présentes dans
61 % des cas et disparaissent spontanément en moins de 5 min dans
93 % des cas, généralement < 2 min.
• L’infection est exceptionnelle (asepsie +++).
• Bradycardie foetale dans 7 % des cas – spasme vasculaire ?
Copyright © Len medical, Gynecologie pratique, mars 2012
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