Pleurésie réfractaire : et si c’était un syndrome de Gorham-Stout ?

Le syndrome de Gorham-Stout (SGS) [syndrome/maladie de Gorham - maladie des os fantômes - ostéolyse essentielle - ostéolyse idiopathique massive - ostéolyse massive progressive], est une maladie génétique rare, de pathogénie inconnue, de survenue sporadique, le plus souvent chez l'enfant ou l'adulte jeune, sans préférence de sexe.

Souvent asymptomatique initialement, le SGS évolue de façon insidieuse à bas bruit sur plusieurs années. La notion d’un traumatisme est parfois retrouvée.

Le diagnostic est le plus souvent posé devant des manifestations osseuses. L’atteinte des séreuses peut, exceptionnellement, révéler le SGS, rendant le diagnostic difficile et le pronostic moins favorable.

En cas d’atteinte thoracique, le SGS peut occasionner dyspnée, pleurésie, chylothorax, insuffisance respiratoire chronique obstructive. D’autres manifestations extra-thoraciques sont également possibles (péricardite, ascite…).

Le diagnostic de SGS est difficile, fondé sur la clinique, l’imagerie qui montre l’ostéolyse (préférentiellement localisés aux os longs, ceinture scapulaire ou pelvienne, côtes, clavicule, vertèbres, crâne) et l’histologie. C’est un diagnostic d'exclusion ; des diagnostics différentiels doivent être évoqués : ostéolyse infectieuse, inflammatoire, endocrinienne ou tumorale.

L’ostéolyse peut cesser spontanément, à tout moment, mais le plus souvent la trame osseuse disparaît complètement, laissant un tissu fibreux résiduel.

Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement spécifique. Les bisphosphonates, après correction des taux de vitamine D, ont été proposés pour inhiber le processus ostéoclastique. La chirurgie (reconstruction par greffe), la radiothérapie peuvent être nécessaires pour stabiliser certaines lésions ostéolytiques.

La prise en charge des atteintes séreuses peut reposer sur la pleurectomie, pleurodèse, embolisation ou ligature du canal thoracique. Un traitement spécifique par inhibiteurs de la voie mTOR pourrait être utile (sirolimus, Rapamune®) dans les atteintes séreuses.

Une série de 23 cas de syndrome de Gorham-Stout (SGS)

L’objectif de cette étude rétrospective monocentrique était de recenser les cas de SGS (Peking Union Medical College Hospital) et d’analyser les caractéristiques des patients suivis pour une sérite révélatrice de SGS. En fonction des premiers signes révélateurs, 2 groupes ont été constitués : le groupe « atteinte sérique » (AS) et le groupe « atteinte osseuse » (AO).

Les données démographiques, cliniques, biologiques, histologiques, et d’imagerie ont été recueillies (2 investigateurs indépendants et 1 sénior) et comparées.

23 cas de syndrome de Gorham-Stout ont ainsi été identifiés de janvier 1983 à décembre 2021 (14 femmes, âge moyen 24 ans) dont 13 avec atteinte osseuse initiale et 10 avec atteinte sérique.

Dans les 2 groupes, une atteinte osseuse était constatée, mais le groupe AS présentait moins de douleurs osseuses (20% vs 92,3% , p=0,001). Dans ce groupe, la durée de la maladie était plus brève (1,3 (1–8) vs 4,5 (1,29–22)) et la tolérance à l’effort moins bonne (70% vs 15,4, p=0,013).

Une sérite était notée chez 13 patients (56 %) : 10 dans le groupe AS (100%) et 3 dans le groupe AO (23 %). Parmi les 10 patients du groupe AS, 4 présentaient une pleurésie bilatérale et 5 une polysérite.

La pleurésie était hémorragique et chyleuse pour 8 d’entre eux, 4 chyleuses et 1 hémorragique. Enfin, 2 patients ont présenté une coagulation vasculaire localisée et une pleurésie réfractaire récidivante.

L’imagerie a mis en évidence des malformations lymphatiques pour 12 patients (10 dans le groupe AS, 2 dans le groupe AO). Sur le plan biologique, dans le groupe AS 100 % (6/6) des patients avaient une élévation des β-CTX et 80 % (4/5) un taux de 25 OHD bas, ce qui était statistiquement différent du groupe AO (respectivement 14 % et 0 %, p= 0,007 et 0,005).

Des bisphosphonates ont été prescrits à 17 patients (10 du groupe AO), avec un bon résultat sur les douleurs osseuses, mais sans effet sur les sérites. Le sirolimus a été prescrit à 3 patients avec une régression des sérites. Parmi les 17 patients suivis, 3 sont décédés (2 dans le groupe AO).

Bien sûr, cette étude monocentrique rétrospective a des limites, néanmoins, elle permet de mettre en évidence :

- la fréquence de l’atteinte extra-osseuse qui est parfois révélatrice (sérites) 

- le pronostic semblant plus sombre en cas de phénotype extra-squelettique

- l’inefficacité des bisphosphonates sur l’atteinte sérique, contrairement à l’atteinte osseuse du SGS

- le sirolimus (inhibiteur de la voie mTOR), immunosuppresseur sélectif, peut être proposé pour les sérites.

Des travaux complémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats.

Dr Janine-Sophie Le Quintrec

Référence
Di H, Zhang B, Xu N, Yin Y, Han X, Zhang Y, Zeng X. Refractory serositis in Gorham-Stout syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022 Apr 4;17(1):152. doi: 10.1186/s13023-022-02307-8. PMID: 35379268; PMCID: PMC8981938.

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