Possibilité de poids de naissance élevé pour l’âge gestationnel dans les NF1

Les syndromes neuro-cutanés constituent un groupe de maladies réunissant initialement trois affections rares avec atteinte multi-systémique : neurofibromatose, sclérose tubéreuse, maladie de von Hippel-Lindau. Depuis leur description, plus de 60 entités ont été ajoutées à ce groupe, certaines associées à une croissance excessive et une augmentation du risque de cancer. Parmi les syndromes neuro-cutanés, la neurofibromatose type I (NF1) a une prévalence de 1/3 000 naissances et la sclérose tubéreuse (ST) de 1/10 000. Ces syndromes ont une transmission autosomique dominante mais environ la moitié survient de novo. A la naissance, les enfants souffrant de NF1 pourraient présenter certaines particularités.

Des généticiens et épidémiologistes de Stockholm ont fait une étude basée sur la totalité de la population suédoise grâce au numéro d’identification national. Ce numéro permet d’accéder au registre médical des naissances qui contient les données anténatales, obstétricales et néonatales de 98 % des personnes nées en Suède. Toutes celles nées entre 1973 et 2014 et qui connaissaient l’identité des deux parents biologiques ont été incluses dans l’étude (n = 4 242 122). Les registres des patients hospitalisés et consultants a été la principale source d’information pour identifier les individus affectés par la NF1 et la ST car ces maladies génétiques sont souvent diagnostiquées longtemps après la naissance. Enfin, le registre des décès a permis de s’assurer qu’aucun cas n’avait été omis. Les NF1 ont été séparées des NF2 grâce aux diagnostics de schwannomes vestibulaires et méningiomes caractéristiques des NF2. Le registre national multi-générations a permis d’identifier les parents biologiques, les fratries ou les demi-frères/sœurs, les grands-parents, oncles, tantes neveux et cousins des patients pour repérer les formes familiales et celles de novo.

Plus de 4 kg dans plus de 20 % des cas

Au total, 1 924 sujets avec une neurofibromatose ont été identifiés dont 120 cas probables de NF2 soit 1 804 atteints de NF1 et d’autre part 450 porteurs de ST ; 71 % des NF1 et 90 % des ST étaient de novo. La majorité des patients étaient des garçons (NF1 53 %, ST 55 %). En comparaison de la population générale, une proportion plus importante était née avant terme (NF1 8 %, ST 9 %) et par césarienne (NF1 18 %, ST 20 %). De surcroît, les enfants NF1 avaient souvent un poids de naissance hors normes (> 4Kg 21 %, < 2,5 Kg 16 %) et les ST un périmètre crânien anormal (< 2DS NF1 1 %, ST 3 % ; > 2DS NF1 3 %, ST 4 %). Enfin, les enfants NF1 pouvaient avoir une petite taille de naissance (< 2DS 3 %). En définitive, après analyses de régression logistique, le risque de prématurité était augmenté : NF1 Odds ratio OR 1,38 (intervalle de confiance à 95 % IC 1,16-1,64), ST OR 1,60 (IC 1,16-2,22), particulièrement de prématurité tardive pour les ST (OR 1,67). Les NF1 avaient une augmentation de risque de gros poids de naissance (OR 1,61 IC 1,42-1,82) et excessif pour l’âge gestationnel (OR 1,82 IC 1,60-2,06).

En conclusion, les enfants atteints de neurofibromatose 1 et de sclérose tubéreuse diffèrent de la population générale par plusieurs caractéristiques de naissance dont les associations les plus fortes pour les NF1 sont un gros poids de naissance et excessif pour l’âge gestationnel.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Tettamanti P et coll. : Birth characteristics among children diagnosed with neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis. J Pediatr 2021;239:200-205

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