Un peu plus d’espérance de vie pour les enfants avec une trisomie 18

La trisomie 18 est après la trisomie 21 la plus fréquente des aneuploïdies avec une prévalence de 1/6 000 naissances vivantes. Plus de 95 % des enfants atteints décèdent in utero ou sont l’objet d’une interruption médicale de grossesse. Les enfants nés vivants souffrent de multiples anomalies en plus d’une atteinte neurologique manifeste ; 85 % ont une cardiopathie. Les autres causes de décès précoce sont les apnées centrales, l’hypertension artérielle pulmonaire, les défaillances multi-viscérales. La mortalité à un an pourrait être supérieure à 95 % de sorte que la prise en charge active pose de nombreux problèmes pratiques et éthiques.

Des pédiatres de l’Hôpital d’Enfants de Houston ont évalué l’évolution du nombre d’hospitalisations et de traitements pour trisomie 18 grâce à une importante base de données, la « Kids’ Inpatient Database ». Cette base couvre environ 4 200 hôpitaux aux USA de sorte qu’elle permet des études reposant sur des populations de 2 à 3 millions d’hospitalisations par an. En l’occurrence l’échantillonnage concerne 10 % des hospitalisations non compliquées et 80 % des hospitalisations compliquées. Les données comportent plus de 100 variables cliniques et non cliniques. L’étude couvre la période de 1997 à 2016 comportant 10 151 admissions avec le diagnostic de trisomie 18.

Davantage de gestes thérapeutiques et une moindre mortalité hospitalière

Le nombre d’enfants trisomiques admis a augmenté de 1 036 en 1997 à 1 798 en 2016 soit de 74 %. L’âge moyen à l’admission est de 19,3 mois, passé de 13,3 mois en 1997 à 31,1 en 2016. La proportion de prématurés est restée stable de 14 % à 16 %. Au total, 1 723 gestes thérapeutiques ont été faits durant la période dont 69 en 1997 : 47 gastrostomies, 14 trachéotomies et moins de 10 interventions cardiaques. En 2016, 756 gestes thérapeutiques ont été entrepris : 568 gastrostomies, 148 trachéotomies et 40 interventions cardiaques soit une multiplication par 10. Au total il y a eu 12 fois plus de gastrostomies soit 47/1 036 (4,5 %) en 1997 vs 568/1 798 (31,6 %) et 11 fois plus de trachéotomies (de 1,4 % à 8,2 %). De 2012 à 2016, les interventions cardiaques ont augmenté de près de 50 % (de 27 à 40). Enfin, le taux de mortalité pendant les hospitalisations a baissé de 32 % en 1997 à 21 % en 2016. Près de la moitié des patients décédés présentaient des anomalies fœtales extra cardiaques : hydramnios, artère ombilicale unique, petit poids de naissance et des anomalies neurologiques et hématologiques. Parmi les enfants décédés, moins de 10 % avaient eu une gastrostomie, une trachéotomie ou une intervention cardiaque. La mortalité et les soins après la sortie ne pouvaient être évalués à partir de cette base de données.

Au total, cette étude montre une baisse de la mortalité des patients hospitalisés et une augmentation des procédures, gastrostomies, trachéotomies et chirurgie cardiaque sans qu’on puisse affirmer que ces deux tendances sont liées. Ce travail est purement statistique. La complexité des tableaux cliniques et le taux de mortalité élevé, les handicaps à venir rendent la prise en charge néonatale de ces patients très difficile et douloureux pour les parents confrontés aussi à des choix difficiles.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Fick TA, Tejtel SKS : Trisomy 18 trends over the last 20 years. J Pediatr 2021;239:206-211 e1

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