Une liste plus précise des étiologies des surdités congénitales permanentes

Les surdités congénitales sensorineurales touchent 1 à 2 ‰ nourrissons. Les programmes de dépistage ont permis une détection et une prise en charge précoces. La connaissance de l’étiologie permet aux parents de comprendre les raisons du handicap auditif, s’il risque de s’aggraver, si des malformations peuvent être associées et s’il existe un terrain génétique. Les investigations varient d’un centre à l’autre mais comportent un tronc commun d’imagerie, de tests génétiques, de recherches d’infections congénitales, de maladies métaboliques. Des facteurs de risque de la période néonatale doivent être pris en compte : prématurité, hypoxie, hyper-bilirubinémie.

Des auteurs de l’Université de Brisbane (Australie) ont revu les résultats du dépistage systématique de la surdité dans l’état du Queensland pour la période 2013-2017. Sur 5 ans, 306 285 nourrissons (99 %) ont fait l’objet d’un enregistrement automatisé des potentiels évoqués du tronc cérébral réalisé par des infirmières, à l’hôpital, en clinique (64 établissements) ou à domicile. Au total, une surdité a été confirmée chez 967 enfants (0,3 %) dont 732 ont été explorés ; de plus, 97 avaient passé le dépistage mais ont développé une surdité plus tard (48 avec des facteurs de risque) et 44 ont été dépistés dans un autre Etat de sorte que la série comportait 873 enfants. Parmi eux, 50,4 % étaient des filles, 5,5 % étaient nés avant 34 semaines. Les surdités bilatérales étaient les plus fréquentes (n = 540, 62 %) dont 59,4 % (n = 321) étaient modérée (41-55 dB) ou bénignes (perte 21-40 dB). Les surdités unilatérales étaient plus souvent de conduction en comparaison des bilatérales (70/301, 23,3 % vs 44/540, 8,1 %, P < 0,001).

Les causes génétiques sont les plus fréquentes

Les causes pouvaient être distinguées en sensorineurales (n = 746 dont 47 du spectre des neuropathies auditives) et de conduction (n = 116), 11 fois non spécifiées. Les facteurs de risque étaient les anomalies cranio-faciales (13,2 %), les antécédents familiaux (10,3 %), les formes syndromiques (5,6 %) mais 66 % n’avaient pas de facteur de risque. Les causes génétiques étaient les plus fréquentes (26,8 %), 53,4 % non syndromiques, 46,6 % syndromiques ; les variants GIB2 (connexine 26) étaient présents chez 68 enfants (29 % du groupe génétique), les formes autosomiques dominantes chez 47 (19,7 %). La plus fréquentes des causes syndromiques était la trisomie 21 (12,8 %). Les causes structurelles représentaient au total 25 % des étiologies ; la dysmorphie la plus fréquente était la microsomie avec atrésie (39,6 % du groupe) suivi de l’hypoplasie de la VIIIe paire (24,9 %). Parmi les causes prénatales (5,9 % de la cohorte), l’infection à CMV était la plus commune (4,4 %) ; la surdité était bilatérale dans 59 % des cas, sévère ou profonde dans 66 % des cas. Les causes acquises ne représentaient qu’un petit nombre : asphyxie (1,2 %), chimiothérapie (1 %), prématurité (0,8 %).

En conclusion, il est possible le plus souvent de détecter les causes des surdités congénitales permanentes. Les causes génétiques sont les plus fréquentes, particulièrement les variants du GJB2. L’apparition des tests génétiques de dernière génération, non disponibles pour ce travail, va en allonger la liste.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Liddle K et coll. : Aetiology of permanent childhood hearing loss at a population level. J Pediatr Child Health 2022;58:440-447

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