Des chercheurs ont réussi à neutraliser un chromosome 21 surnuméraire

La revue Nature publiait récemment les résultats d’une expérience pour le moins intéressante. Les auteurs de cette publication sont parvenus à inactiver in vitro le chromosome surnuméraire de la trisomie 21.

Ils ont pour cela reproduit le processus naturel qui intervient au cours du développement embryonnaire, pour neutraliser l’un des deux chromosomes X chez les femelles des mammifères. Les chromosomes X contiennent un gène, appelé XIST (the X-inactivation gene), qui, une fois activé, produit une molécule d’ARN qui vient recouvrir la surface du chromosome comme une couverture, empêchant alors l’expression des autres gènes. Chez les femelles des mammifères, une copie du XIST est activée, réduisant ainsi au silence le chromosome X sur lequel il est situé.

Les auteurs ont prélevé des cellules d’un patient porteur de la trisomie 21 et les ont reprogrammées, obtenant des cellules souches pluripotentes induites. Ils ont introduit le gène XIST dans l’un des 3 chromosomes 21 de ces cellules. Ce chromosome s’est alors retrouvé neutralisé, relégué à la périphérie des cellules transformé en corpuscule de Barr, à l’instar du chromosome X des mammifères femelles. Un bémol cependant, les auteurs précisent que toutes les expressions de ce chromosome n’ont pas été bloquées.

Il s’agit là du versant le plus spectaculaire de l’expérimentation. Mais l’intérêt de ce travail ne s’arrête pas là. En effet, l’obtention de cellules souches pluripotentes induites, capables de se développer en plusieurs types différents de cellules matures, pourrait, selon les auteurs, rendre possible l’étude de l’effet de la trisomie 21 sur différents tissus et organes. Cela ouvrirait alors la voie à des traitements ciblant précisément les symptômes de la trisomie, comme par exemple la démence précoce.

Dr Roseline Péluchon

Références
http://www.nature.com/news/researchers-turn-off-down-s-syndrome-genes-1.13406#/b1
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12394.html

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