Moins d’IMG pour syndromes XXX et XYY depuis l’implantation des centres de diagnostic prénatal

Les aneuploïdies des chromosomes sexuels sont les anomalies  chromosomiques les plus fréquemment rencontrées en diagnostic prénatal. Elles représentent 25 % de toutes les anomalies chromosomiques détectées par les amniocentèses. Hormis le syndrome de Turner (45,X), les autres sont le plus souvent de découverte fortuite, comme le syndrome 47, XXX et le syndrome 47, XYY. La plupart des caryotypes menant à leur découverte sont en effet réalisés dans le but d’exclure une trisomie 21, parce que la mère a un âge avancé ou pour des marqueurs sériques anormaux, des anomalies fœtales antérieures ou des antécédents familiaux nécessitant un diagnostic prénatal. L’incidence de ces anomalies est de 1/1 000 naissances de filles pour le syndrome 47, XXX et de 1/1 000 naissances de garçon pour le syndrome 47, XYY.

Des travaux au long cours ont montré que le plus souvent, ces deux anomalies ne posent pas de problèmes graves de développement, sinon un risque d’infertilité pour le XXY et plus souvent XYY. Un retard de développement psychomoteur a pu être rapporté pour le XYY, avec des possibles difficultés d’adaptation  psychosociale et un QI médian inférieur de 10 à 15 points, bien que le QI moyen soit dans les normes.   

Des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) ont été développés en France à partir de 1998, avec pour objectifs d’améliorer le diagnostic prénatal et de guider les parents confrontés à un diagnostic d’anomalie. Le développement de ces centres a-t-il eu un impact sur le nombre d’interruptions médicales de grossesses survenues à la suite d’un diagnostic de syndrome 47, XXX ou XYY ?

La valeur de l’information

Une étude française vient d’être publiée à ce sujet. Elle recense 291 diagnostics de syndrome 47,XXX et 175 cas de syndrome 47,XYY, entre 1976 et 2012. Les données confirment que leur découverte est le plus souvent fortuite. Au cours de cette période, le taux moyen d’interruptions de grossesse est supérieur après l’annonce d’un syndrome 47,XXX par rapport à celui rattaché au syndrome XYY (22,9  % contre 14,6 %). Mais surtout, les chercheurs notent que ce nombre de grossesses interrompues chute considérablement après 1997, c’est-à-dire après la mise en place de centres multidisciplinaires de diagnostic prénatal. C’est ainsi que le taux d’interruptions médicales de grossesse pour les filles atteintes de syndrome 47,XXX passe de 41,1 % en 1976 à 11,8 % en 2012 et, dans le même temps, de 25,8 % à 6,7 % pour les garçons atteints de 47,XYY.

Ces données suggèrent que l’information des parents, délivrée par les centres de diagnostic prénatal et basée sur des études réalisées au long cours, a sans doute changé leur façon d’appréhender la maladie. Notons par ailleurs que le législateur exige désormais qu’en cas de demande parentale d’interruption médicale de grossesse, celle-ci soit examinée au cours d’une réunion pluridisciplinaire, et l’interruption ne peut se faire que si au moins 2 médecins approuvent la demande.

La même réduction des demandes d’interruptions de grossesse a été constatée pour d’autres anomalies, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.

Dr Roseline Péluchon

Références
Gruchy N et coll. : Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study.
Prenat Diagn., 2016; 36: 523-9.

Copyright © http://www.jim.fr

Réagir

Vos réactions (1)

  • Une réalité difficile occultée

    Le 30 juin 2016

    Je ne pense pas que le taux diminue par une meilleure information des parents mais bien au contraire par une désinformation (les médecins des centres de pré-natalité ont souvent tendance à minimiser les conséquences vis à vis des futurs parents).
    Il est déplorable de ne pas prendre ce recul notamment pour les primigestes (sauf pour les catholiques acharnés).
    Mon expérience de médecin m'a appris combien il fallait dialoguer avec nos patients pour leur faire toucher du doigt une réalité difficile occultée par ces tout puissants qui poussent à une maternité dont ils ne vivront pas le quotidien.

    Dr Erbibou

Réagir à cet article