Les canalopathies musculaires, des maladies rares rarement reconnues chez l’enfant

Les canalopathies musculaires (CM) sont des maladies génétiques rares qui regroupent les myotonies non dystrophiques et les paralysies périodiques primaires. Les symptômes caractéristiques sont les épisodes de raideur musculaire (myatonie) ou de paralysie musculaire. Les gènes en cause sont CLCN1 (canaux moléculaires chlore ; myotonie congénitale), SCN4A [paramyotonie congénitale, myotonie du canal sodium, paralysie périodique hyperkaliémique [hyperPP] et paralysie périodique hypokaliémique], CACNAIS (paralysie périodique hypokaliémique), et KCNJ 2 (syndrome Andersen-Tawil ATS). La clinique de ces canalopathies a été largement décrite chez l’adulte mais aucune série importante n’a été publiée pour l’enfant en raison du retard au diagnostic bien que la majorité des cas survienne dans la première ou seconde décennie de la vie.

À suspecter devant une démarche anormale, des crampes des jambes ou un strabisme intermittent

Des pédiatres du service des maladies neuromusculaires de Londres (Great Ormond Street Hospital) rapportent les observations de 38 enfants examinés en 15 ans. Des troubles de la marche et des crampes des jambes sont des symptômes fréquents des maladies myotoniques (19 sur 29), en particulier celles liées à l’atteinte du canal chlore. Dans l’atteinte du canal sodium, la myotonie prédomine aux paupières et muscles extra-oculaires (9/19). Une diplopie ou un strabisme variable de l’enfant doivent donc faire rechercher une myotonie. Des symptômes respiratoires et/ou bulbaires sont communs (11/19) au cours des atteintes du canal sodium (60 % des canalopathies liées au SCN4A). Une hypotonie néonatale est possible en cas de paralysie périodique. Une scoliose et/ou des contractures du dos ne sont pas rares (6/38 enfants). La fréquentation scolaire limitée ou l’impossibilité de s’engager complètement dans toute les activités sont fréquentes (25/38).

Les enfants atteints de canalopathies des muscles squelettiques présentent souvent des symptômes inhabituels dans les formes de l’adulte. Démarche anormale, crampes des jambes ou strabisme intermittent doivent faire évoquer une myotonie. Des complications respiratoires ou bulbaires doivent être redoutées chez ceux qui ont une atteinte du canal sodium. Une hypotonie néonatale peut être le marqueur d’une paralysie périodique. Un diagnostic précoce est essentiel pour atteindre un potentiel éducatif complet.

Pr Jean-Jacques Baudon

Référence
Matthews E et coll. : Skeletal muscle channelopathies: rare disorders with common pediatric symptoms. J Pediatr 2017; 188: 181-185.

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