La cause d’une anomalie congénitale n’est pas identifiée dans la plupart des cas

Les malformations congénitales ne sont pas rares. Dans le monde, l’on estime qu’elles concernent 1 naissance sur 33, ce qui, en 2006, se traduisait par 7,9 millions d’enfants. Aux Etats-Unis, en 2013, 4 778 enfants sont décédés des suites d’une anomalie congénitale. Des progrès ont été réalisés pour repérer et caractériser les facteurs de risque, notamment à partir d’études épidémiologiques. Mais, si des associations ont été identifiées entre des facteurs de risque et certains groupes d’anomalies, il est difficile, à partir d’une telle association, de conclure à une cause réelle.

Une équipe états-unienne fait le point sur les principales anomalies congénitales rencontrées et leurs causes. Dans une cohorte de 270 878 naissances, 5 504 cas d’anomalies ont été détectés (prévalence 2,03 %). Une étiologie était considérée comme certaine si l’un de ces 4 facteurs était présent : anomalie chromosomique (structure ou nombre), maladie génétique, naissance gémellaire ou agent tératogène.

Pas d’étiologie retrouvée dans 4 cas sur 5

Une cause est retrouvée avec certitude dans seulement 1 cas sur 5 (20,2 %, n = 1 114). Il s’agit d’une anomalie chromosomique ou génétique dans 94,4 % des cas (n = 1052), d'un agent tératogène dans 4,1 % des cas (n = 46, le plus souvent un diabète gestationnel mal contrôlé) et d'une naissance gémellaire dans 1,4 % des cas (n = 16, siamois ou jumeau acardiaque). Les 79,8 % des cas restants (n = 4 390) sont considérés comme n’ayant pas d’étiologie connue, la majorité d’entre eux (88,2 %) correspondant à des anomalies isolées. Des antécédents familiaux d’anomalie semblable sont retrouvés chez les parents du premier degré pour 4,8 % d’entre eux.

Neuf enfants sur 10 présentant une anomalie, qu’elle soit isolée ou non, sont nés vivants, et pour plus de 7 sur 10 il s’agit d’une anomalie isolée, que son étiologie soit retrouvée ou non. 

Cette étude souligne l’importance des lacunes actuelles en matière de connaissance des causes des anomalies congéntitales et donc le défi que cela représente pour la prévention. Ces lacunes sont en revanche une opportunité pour la recherche. Son efficacité sera augmentée par un travail en collaboration, associant surveillance des anomalies dans des cohortes, expertise clinique et classification systématisée des cas. Les avancées dans la connaissance des causes pourraient alors être la base pour une meilleure prévention, comme cela a été le cas en France pour les conseils de supplémentation en acide folique, dès la consultation préconceptionnelle.

Dr Roseline Péluchon

Références
Feldkamp ML et coll. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study
BMJ 2017;357:j2249

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