Pour mieux comprendre l’anomalie réductionnelle de membre ou maladie amniotique

La maladie amniotique regroupe un ensemble d’anomalies : amputations de doigts, d’orteils ou de segments de membres, sillons congénitaux, syndactylies, pieds bots, ulcérations du cuir chevelu et brides amniotiques. Il s’agit d’une pathologie rare, de l’ordre de 1/10 000 à 1/15 000, pour laquelle de nombreuses hypothèses pathogéniques ont été proposées.

Le Pr Jean-Michel Clavert de l’Hôpital de Hautepierre, à Strasbourg, a publié en 2017 les résultats de ses travaux. C’est par hasard qu’un modèle expérimental très fidèle a permis de reproduire chez la lapine gestante toutes les anomalies de la maladie amniotique, alors que l’agent causal en clinique humaine n’est pas encore identifié.

Entre le 12ème et le 18ème jour de gestation de la lapine, (équivalant au 2ème et 3ème mois de gestation humaine), sous anesthésie générale, après laparotomie, des injections de glucose hypertonique sont pratiquées dans les annexes. Le glucose injecté, agissant par choc osmotique sur les cellules superficielles de l’embryon et des annexes, détruit les cellules de l’épiblaste de l’embryon et de l’amnios, le mésenchyme sous-jacent et les cellules endothéliales. L’étude de l’embryon, dans les heures qui suivent l’injection, permet d’observer la constitution de suffusions hémorragiques qui s’organisent en hématomes.

Ces hématomes évoluent vers un sillon congénital ou une amputation suivant l’importance de la destruction cellulaire.

Une césarienne, effectuée à la fin de la grossesse de 217 lapines, a permis d’étudier les anomalies obtenues chez plus de mille fœtus. Le sillon congénital correspond à la cicatrisation d’un hématome. Le pied bot est lié à la destruction des cellules du tarse postérieur qui se forment en dernier au niveau du pied. La bride apparaît secondairement comme un phénomène cicatriciel qui unit deux zones dépourvues de revêtement épiblastique. La destruction superficielle des cellules de l’embryon et de ses annexes permet d’expliquer toutes les anomalies observées dans la maladie amniotique.

Mais ce n’est qu’un modèle expérimental et on ne peut incriminer le glucose dans la maladie amniotique humaine. Il convient de rechercher par ponction, à chaque fois qu’un diagnostic anténatal échographique est fait, la nature de l’agresseur responsable. Il pourrait être bactériologique, virologique, fongique, immunologique ou autre…

Maladie amniotique sans bride

En clinique, bien que très caractéristique, la bride amniotique est rare et dans la très grande majorité des cas il n’y pas de bride alors que le fœtus présente tous les signes de la maladie.

Le sillon congénital est le deuxième signe pathognomonique de la maladie : dépression cutanée circulaire, étroite, plus ou moins profonde, siégeant sur un doigt, un orteil, à la racine d’un membre, pouvant être accompagnée d’un lymphoedème ou compliquée d’une paralysie sous-jacente.

Les amputations sont très fréquentes, solutions de continuité des membres toujours transversales, jamais longitudinales. Le moignon apparaît comme sectionné chirurgicalement et ne porte jamais de rudiments digitaux. Les amputations concernent les doigts, les orteils, les membres. Les amputations massives siègent plus souvent au membre inférieur.

Les syndactylies sont des acrosyndactylies, fusion des parties molles distales des doigts. Les pieds bots sont souvent sévères, et s’il existe un sillon congénital profond au niveau de la cuisse, il faut se poser la question d’un éventuel pied varus équin paralytique.

Les fentes labio-palatines en dehors des formes classiques ont des formes atypiques où la fente est située en dehors des zones de fusion des bourgeons embryonnaires, fente médiane ou oblique, témoin de la destruction d’une structure initialement normalement formée.

Le placenta et surtout l’amnios sont presque toujours anormaux. Ils doivent faire l’objet d’un examen approfondi : ruptures de l’amnios plus ou moins étendues, décollement de l’amnios, brides flottant dans le liquide amniotique.

Des anomalies létales peuvent être retrouvées par l’analyse des avortements spontanés : lésions importantes de la face, de l’encéphale, anomalies majeures de la paroi antérieure du tronc.

Les facteurs étiologiques de la maladie amniotique ne sont pas connus, le caryotype est habituellement normal, les garçons et les filles sont également touchés. Ni le rang de naissance, ni l’âge des parents, ni leur consommation d’alcool ou de tabac n’a pu être mise en cause.

Dr Catherine Vicariot

Référence
Approche expérimentale de la pathogénie de la Maladie Amniotique. Jean Michel Clavert ; disponible en ligne sur www.acad-chirurgir.fr 1634-0647. 2017 Académie nationale de chirurgie.

Copyright © http://www.jim.fr

Réagir

Vos réactions (1)

  • Une question aux spécialistes

    Le 03 novembre 2018

    Les phocomélies et amélies toxiques (thalidomide) ne sont-elles pas toujours symétriques ? Contrairement à la maladie amniotique ?

    Dr PR

Réagir à cet article