Sans diagnostic… mais plus sans association

Paris, le mercredi 1er juin 2016 – Grâce à l’action conduite par l’Association française contre les myopathies (AFM) qui a contribué à l’éclosion d’un véritable engagement en faveur des maladies rares, les patients atteints de ces pathologies orphelines bénéficient d’un accompagnement bien plus soutenu et d’une visibilité plus large aujourd’hui qu’il y a une vingtaine d’années. La mise en place de centres de référence a notamment contribué à une orientation plus efficace des patients et de leur famille, tandis que parallèlement des associations de malades très actives naissaient.

Ces évolutions n’ont cependant pas totalement aboli l’errance diagnostique qui demeure le seul horizon pour de nombreux patients. Pour eux, les années passées de consultation en consultation n’aboutissent pas à l’établissement d’un nom à mettre sur le mal dont ils souffrent. Ces situation sont fréquentes : « L’absence de diagnostic concerne la moitié des patients que nous suivons » estime le professeur Laurence Faivre, généticienne au CHU de Dijon, interrogée par le Figaro. 

Un isolement exacerbé par l’inconnu

Pouvoir s’appuyer sur un diagnostic est souvent une consolation minime : dans de nombreux cas, l’établissement définitif du diagnostic n’ouvre pas la voie vers une prise en charge thérapeutique efficace et satisfaisante. Néanmoins, cette étape représente un soulagement certain pour les familles. Il permet en effet tout d’abord une reconnaissance auprès de l’entourage. Sans diagnostic précis, les maux dont souffre un enfant peuvent être considérés comme inexistants ou tout au moins exagérés par les parents.

La fille de Magali Padre était condamnée à ne pas parler ou marcher, mais, au prix d’un investissement très important de sa mère, celle-ci a finalement pu déjouer ces pronostics. « Certains membres de mon entourage me disent "Tu vois, tu as exagéré, elle était juste un peu plus lente que les autres". Ils ne se rendent pas compte du travail, du temps et de l’argent que ses progrès représentent » explique cette mère d’une petite fille de quatre ans et demi. L’absence de nom de maladie favorise par ailleurs la culpabilité chez les parents, de même que l’impossibilité de se projeter dans l’avenir : la méconnaissance du caractère transmissible de la maladie ou l’absence d’identification de l’altération génétique en cause est une entrave certaine au désir d’un autre enfant. Cette absence de diagnostic représente par ailleurs un obstacle dans le cadre des démarches administratives. « La Maison départementale des personnes handicapées ne sait pas dans quelle case vous mettre. On a le sentiment qu’il faut encore plus se justifier » déplore Magali Padre. Ne pas pouvoir mettre un nom sur sa maladie prive enfin de la possibilité de trouver un soutien auprès d’associations, qui jouent pourtant un rôle important pour ces patients. 

Séquençage à haut débit

Les écueils spécifiques des patients sans diagnostic sont l’objet d’une réflexion depuis plusieurs années par les spécialistes des maladies rares. A l’étranger, des associations ont même été fondées pour défendre leurs droits et leurs attentes, telle l’organisation SWAN aux Etats-Unis, en Australie et en Grande-Bretagne (Syndromes Without A Name). En France, pourtant en pointe dans l’accompagnement des patients atteints de maladies rares, cette reconnaissance se faisait attendre. Mais aujourd’hui, avec le soutien de Maladies rares info services et de la filière AnDDI-Rares (dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique), est née l’association Sans diagnostic et unique fondée par Magali Padre. Cette structure propose déjà treize forums d’échanges sur internet, chacun dédié à un type de maladies ici sans diagnostic (maladies systémiques, maladies neurologiques et musculaires, maladies auto-immunes, maladies de l’appareil digestif, syndromes polymarlformatifs, déficience intellectuelle isolée, maladies du métabolisme, maladies de la sphère ORL, maladies de l’appareil génital, maladies oculaires, maladies du sang et déficits immunitaires). A travers ces espaces, les patients et leurs proches pourront trouver les coordonnées de centres de référence susceptibles de répondre à leurs attentes. Au-delà, cette association se donne pour objectif de dispenser une information plus large sur les patients sans diagnostic, « d’apporter une aide technique et morale aux familles » et de « contribuer à l’effort de recherche médicale ». L’organisation espère également favoriser le développement du séquençage à haut débit, technique qui représente un véritable espoir pour les familles atteintes de troubles non encore définis. Il s’agit notamment d’obtenir une prise en charge uniforme, la situation actuelle étant trop dépendante des programmes mis en place par les services. « Le séquençage à haut débit est considéré comme la plus grosse avancée en médecine depuis la radiologie » affirme le professeur Faivre, qui souligne qu’à Dijon « Le CHU l’a intégré dans son programme de développement et tous peuvent y avoir accès ». Les attentes tant des patients que des praticiens français concernant l’essor du séquençage à haut débit avaient déjà été évoquées en marge du Téléthon fin 2014.

Aurélie Haroche

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