Le dépistage néonatal étendu à sept autres maladies

Paris, le lundi 21 novembre 2022 – A l’occasion de la journée nationale du dépistage néonatal, le ministre de la Santé a annoncé l’extension du dépistage néonatal à sept nouvelles maladies et la généralisation de la recherche de la drépanocytose.

En 1972, la France devenait l’un des premiers pays au monde à mettre en place un dépistage néonatal (DNN) généralisé de la phénylcétonurie. 50 ans plus tard, à l’occasion de la journée nationale du DNN, vendredi dernier, le ministre de la Santé François Braun a annoncé l’extension du DNN à sept nouvelles pathologies. Jusqu’alors, seul sept affections étaient dépistées chez les nouveau-nés : six par recherche de marqueurs biologiques dans le sang du nourrisson (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose, déficit en MCAD, drépanocytose) auquel s’ajoute la surdité permanente néonatale.

Vers la généralisation du dépistage de la drépanocytose


Comme l’a annoncé le ministre, ce sont sept autres maladies qui seront dépistés chez tous les nouveaux nés à compter du 1er janvier prochain : trois aminoacidopathies (homocysturie, leucocinose et tyrosinémie type 1), deux aciduries organiques (acidurie glutarique de type 1 et acidurie isovalérique) et deux déficits en béta oxydation (déficit en désydrogénase de hydroxyacyl COA à chaine longue et déficit de captation de la carnitine).

Par ailleurs, François Braun a annoncé avoir pris acte du récent avis de la Haute Autorité de Santé (HAS) rendu mardi dernier, qui préconise d’étendre à tous les nouveau-nés le dépistage de la drépanocytose, jusque là limité aux populations jugées à risques (enfants d’origine antillaise et africaine essentiellement). Le ministère indique ainsi que sera « organisé dès les prochains mois les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais ».

Avec cette extension du DNN à sept nouvelles maladies, la France rattrape une partie de son retard sur ses voisins européens. Car s’il fut l’un des premiers à mettre en place un DNN systématique, notre pays a depuis perdu son leadership. La France est ainsi l’un des pays européens qui dépiste le moins de maladies à la naissance. Même avec le prochain élargissement du programme, la France restera loin derrière la Pologne ou le Portugal, qui dépistent 29 maladies et surtout derrière l’Italie, où près de 50 pathologies rares sont recherchés systématiquement chez les nourrissons.

Un manque de réactivité des autorités sanitaires


En principe, les critères pour intégrer une maladie au DNN, fixé par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), sont les mêmes pour tous les pays : la pathologie doit être rare, grave, ne pas provoquer de symptômes immédiats et doit pouvoir être prise en charge efficacement. Mais en France, les lourdeurs administratives ont bien souvent ralenti le processus.

De l’avis général, la réforme de 2018, au cours de laquelle des centres régionaux de dépistage rattachés à des CHU ont été mis en place, ont permis d’améliorer les choses. « Nous avons déjà fait plus en quelques années que dans les vingt années précédentes » souligne la Direction Générale de la Santé (DGS).

Le manque de réactivité des autorités sanitaires face aux avancées thérapeutiques et technologiques est régulièrement critiqué par certaines associations, dont l’AFM-Téléthon, qui dénonce une « lenteur inacceptable ». Ainsi, il a fallu neuf ans entre l’avis de la HAS sur le sujet et la mise en place du dépistage du déficit en MCAD en 2020 et d’autres avis de la HAS (sur les déficits immunitaires sévères notamment) n’ont toujours pas été mis en application. « C’est une perte de chance inacceptable pour les enfants » dénonce Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon.

Si en principe le DNN nécessite le consentement des parents, cet accord est donné dans plus de 99 % des cas. Depuis 1972, plus de 37 millions d’enfants ont été testés et 29 000 ont pu bénéficier d’un traitement grâce au DNN. En 2021, ce sont 1 165 enfants qui ont été diagnostiqués comme atteint d’une des sept maladies dépistées.

Quentin Haroche

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