Plaidoyer pour un meilleur accès au séquençage à haut débit d’exome

Paris, le samedi 29 octobre 2016 – En dépit de l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladie rare, l’absence de diagnostic concerne encore un nombre important de malades. « L’absence de diagnostic concerne la moitié des patients que nous suivons » considérait au printemps dernier Laurence Faivre, généticienne au CHU de Dijon. A l’errance médicale, s’ajoutent pour les familles concernées un isolement social en l’absence notamment d’associations dédiées. Ces failles dans l’accompagnement sont constatées depuis plusieurs années par les personnes impliquées. Au printemps, avec le soutien de Maladies rares info services et de la filière AnDDI-Rares (dédiée aux maladies du développement et déficiences intellectuelles d’origine génétique), est née l’association Sans diagnostic et unique fondée par Magali Padre. Cette structure propose plusieurs forums d’échanges sur internet, chacun dédié à un type de maladies ici sans diagnostic (maladies systémiques, maladies neurologiques et musculaires, maladies auto-immunes, maladies de l’appareil digestif, syndromes polymarlformatifs, déficience intellectuelle isolée, maladies du métabolisme, maladies de la sphère ORL, maladies de l’appareil génital, maladies oculaires, maladies du sang et déficits immunitaires). Pour nous, Magali Padre évoque rapidement son parcours et surtout les objectifs de son organisation en insistant notamment sur la nécessité d’un meilleur accès au séquençage à haut débit d’exome.

Par Magali Padre, fondatrice de l’association Sans diagnostic et Unique

Mère d’une petite fille souffrant d’un  retard de développement sans diagnostic, et suite à l’errance et la recherche d’une association pour les « sans diagnostic », j’ai décidé avec une mère dans la même situation de fonder l’association Sans Diagnostic et Unique. En effet, l’isolement du fait d’être sans diagnostic est difficile à vivre, et il nous semblait important de combler ce manque. De telles initiatives ont existé dans d’autres pays, telle l’association SWAN « Syndroms Without a name » (traduit : syndrome sans nom).

Faire entrer le séquençage à haut débit dans le parcours de soins

L’association Sans Diagnostic et Unique souhaite développer l’information sur les patients sans diagnostic avec une maladie du développement, apporter une aide technique et morale aux familles, rompre l’isolement  et  contribuer à l’effort de recherche médicale. Mettre l’accent sur le développement du séquençage à haut débit d’exome est une priorité.  En effet, ce progrès technologique majeur représente un espoir considérable pour les familles souffrant de maladies du développement, puisqu’il peut permettre d’identifier un diagnostic certain ou une piste diagnostique dans 50 % des cas. Une absence de diagnostic, outre l’isolement qu’elle entraine, peut générer une perte de chance en termes de projet de nouvelle grossesse, d’informations utiles pour un suivi le plus adapté possible, et plus rarement d’un traitement spécifique. Il existe actuellement des disparités pour l’accès au séquençage de l’exome pour les patients souffrant de syndromes non identifiés, puisque cet examen n’est actuellement pris en charge que par de rares établissements hospitaliers, ou accessible par l’intermédiaire de projets de recherche. Une situation que l’Association Sans Diagnostic et Unique espère faire évoluer, afin que le séquençage haut débit entre dans le parcours de soins. L’annonce du plan médecine génomique 2015-2025 devrait permettre l’accès à ces nouvelles technologies pour un plus grand nombre, et ainsi réduire l’errance diagnostique.

Le cas des patients présentant un diagnostic ultra rare

L’association accueille également des patients ou des familles pour lesquels un diagnostic ultra rare a été porté.  En effet malgré un diagnostic, l’accès à l’information reste parfois très limité, pouvant en partie rejoindre la problématique des personnes sans diagnostic.
En partenariat avec la plateforme Maladies rares info services et la filière AnDDI-Rares, les patients concernés peuvent se rendre sur les forums de discussion pour les personnes sans diagnostic, sur le site de Maladies rares info services, ou faire créer des forums spécifiques, pour les pathologies ultra rares.

Pour en savoir plus sur :
L’ASDU : www.asdu.fr/
Les initiatives internationales : http://www.undiagnosed-usa.org/, http://undiagnosed.org.uk/, http://www.swanaus.com.au/
Le séquençage haut débit d’exome : https://www.youtube.com/watch?v=fZQfpE67pcI
Le partenariat entre l’ASDU, AnDDI-Rares et MRIS : http://www.maladiesraresinfo.org/news/tous-pour-les-sans-diagnostic.html
La filière AnDDI-Rares : http://www.anddi-rares.org/

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