La longue histoire de l’homme sémaphore

Dans certaines affections, seule la clinique peut permettre d’arriver au diagnostic tandis que les explorations complémentaires même les plus sophistiquées ne sont d’aucune aide. Et lorsque la symptomatologie est atypique, ou la maladie méconnue, le patient peut errer de longues années de médecin en médecin sans traitement efficace.

L’histoire de cet homme âgé de 39 ans lorsque sa pathologie débute en est une illustration éclatante.

Vers la fin des années 80, ce patient consulte pour la première fois pour une symptomatologie fonctionnelle inhabituelle. Cinq à 15 minutes après le coucher, il ressent une sensation de brûlure et de démangeaisons dans les deux bras. Ces symptômes, qui deviennent rapidement insupportables, le conduisent à s’étirer à plusieurs reprises, à se lever et à se gratter de façon irrépressible. Mettre ses bras sous un filet d’eau froide ne le calme que temporairement. Ces épisodes surviennent plusieurs fois par nuit et perturbent totalement son sommeil. Selon l’interrogatoire de sa femme, ils s’accompagnent de mouvements d’étirement des bras durant le sommeil.

Aucun diagnostic n’étant posé, le malade consulte au cours des années suivantes plusieurs généralistes et spécialistes (dermatologues, allergologues, internistes…). Sans résultat :

- les consultations dermatologiques ne révèlent que des lésions de grattage sans signes de parasitoses (photo A);

 

 

- les examens neurologiques sont sans particularité ;
- les bilans biologiques de plus en plus complexes sont normaux ou négatifs (y compris le dosage des hormones thyroïdiennes, l’étude des fonctions hépatiques et rénales, la recherche d’anticorps antinucléaires, le dosage des différentes fractions du complément, l’immunoélectrophorèse qui ne retrouve qu’une élévation des IgE) ;
- la radio de thorax est sans particularité.

Le bilan allergologique (prick-tests cutanés) retrouve bien des réactions anormales à certains pollens, mais la désensibilisation spécifique et divers traitements anti-allergiques topiques ou systémiques ne parviennent qu’à améliorer une rhinite concomitante sans aucun effet sur les manifestations nocturnes. 

Au fil des années, les symptômes vont en s’aggravant. Progressivement ils atteignent les membres inférieurs tandis que les sensations de brûlure et de prurit des membres supérieurs surviennent également désormais le jour. 

En 2005, plus de 15 ans après le début de sa maladie, à la suite d’une discussion fortuite avec l’un de ses amis, le patient bénéficiera enfin d’un traitement efficace et, très subsidiairement pour lui, connaîtra enfin le nom de sa maladie

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