Soupçons

L’histoire de cette petite fille sicilienne débute en août 2004.  A l’âge de 2 mois, elle est hospitalisée en urgence pour des convulsions suivies de pleurs incoercibles. L’examen clinique post-critique est normal de même que le bilan biologique habituel dans ces circonstances, l’EEG et l’imagerie par résonance nucléaire (IRM) de la tête et du rachis. Un traitement par phénobarbital est entrepris. Parallèlement, un diagnostic de dépression du post-partum est porté chez la mère à qui un traitement par amitriptyline est prescrit.

Au début de 2005 de nouveaux épisodes de convulsions justifient deux nouvelles hospitalisations au cours desquelles on constatera presque quotidiennement une succession de crises convulsives d’une vingtaine de secondes suivies de pleurs durant 5 à 7 minutes et d’un sommeil pendant 8 à 12 heures. Diverses hypothèses diagnostiques sont envisagées (dont celles de plusieurs maladies génétiques rares) mais ne sont pas confirmées.

En septembre 2005, au cours d’une nouvelle hospitalisation pour convulsions dans le service de pédiatrie de l’hôpital de Catane, les médecins constatent une nouvelle crise qui dure 20 secondes. L’EEG retrouve cette fois une activité comitiale focale. Mais 30 minutes après la crise, alors que la petite fille est monitorée, survient une tachycardie ventriculaire qui évolue en fibrillation ventriculaire. Le retour en rythme sinusal est obtenu par un choc électrique mais la jeune patiente reste comateuse (8 sur l’échelle de Glasgow) durant les heures qui suivent. L’examen neurologique met en évidence une hypotonie généralisée et une mydriase réactive bilatérale. Ce tableau clinique nécessite une intubation et une ventilation assistée. Le lendemain la situation s’est améliorée et la fillette qui peut être extubée ne présente aucune séquelle neurologique. Mais malgré ce retour à la normale la mère reste très inquiète et estime que l’état de sa fille ne s’est pas amélioré. Les réanimateurs demandent alors un examen qui permettra de parvenir au diagnostic.

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