Un diagnostic sous X

A.Roublev,

New-York

 

Un homme de 60 ans est admis dans un hôpital de la province de Victoria en Australie pour un syndrome neurologique aigu associant diplopie et démarche ataxique. En dehors d’un léger retard intellectuel il n’y a pas d’antécédents personnels ou familiaux connus. Le scanner cérébral pratiqué en urgence révèle un infarctus cérébelleux gauche qui parait pouvoir expliquer les symptômes neurologiques récents.

Le bilan biologique standard met en évidence une polyglobulie avec un taux d’hémoglobine à 22 g/100 ml (pour une normale entre 13 et 17). Cette polyglobulie qui pourrait avoir favorisé l’accident vasculaire cérébral (AVC) récent est explorée. Le taux d’érythropoïétine est normal et la mutation JAK2 n’est pas mise en évidence mais un taux élevé de testostérone totale est retrouvé (29,1 nmol/L pour une normale inférieure à 25,8). La biopsie de moelle exclut une hémopathie maligne. Durant le temps de ces explorations le patient se plaint de douleurs abdominales qui seront spontanément résolutives.

Elles conduisent néanmoins à la pratique d’un scanner abdominal qui met en évidence une hypertrophie bilatérale des surrénales (cliché).

 

 

A ce stade, la reprise de l’interrogatoire et de l’examen clinique et un examen biologique vont permettre d’orienter vers un diagnostic unique.  

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