Ataxie de Friedreich : résultats prometteurs

Une équipe de chercheurs de l’Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, AP-HP), en collaboration avec Ioav Cabantchik (Université Hébraïque de Jérusalem), vient d’obtenir des résultats prometteurs dans le traitement des atteintes neurologiques de l’ataxie de Friedreich, la plus fréquente des ataxies héréditaires. La coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs se sont améliorés sous l’effet de la défériprone, une molécule qui piège le fer accumulé de façon anormale dans certaines régions du cerveau. Ces résultats positifs obtenus dès la phase I/II de l’essai offrent des perspectives thérapeutiques à court terme pour cette maladie gravement invalidante. Ces travaux réalisés au sein de l'Unité Inserm 781 et financés par l’AFM, grâce aux dons du Téléthon, sont consultables sur le site Internet de la revue Blood. L’ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires : elle touche 1 personne sur 50 000 en Europe. Un européen sur 120 serait porteur de l’anomalie génétique à l’origine de cette affection transmise sur le mode récessif. Cette anomalie a été identifiée en 1996 : il s’agit d’une expansion importante du triplet GAA (100 à 2 000 répétitions) dans un gène situé sur le chromosome 9 codant pour une protéine appelée « frataxine ». Cette maladie neurodégénérative est due à l’atteinte de certaines cellules du système nerveux. Elle se traduit avant tout par des troubles de l’équilibre et de la

Voir : http://www.institut-myologie.org/e_upload/pdf/070514_cp_ataxie_friedreich.pdf

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