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Paris, le 2 février 2011. A l’Institut Curie, l’équipe du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet vient de montrer l’efficacité d’une nouvelle technique de détection des prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire, sur la plus grande série de gènes BRCA1 et BRCA2 jamais publiée à ce jour en Europe. La méthode EMMA, mise au point à l’Institut Curie, co-développée et commercialisée par la société Fluigent, en plus d’être fiable, rapide et économique, est suffisamment précise pour détecter une très grande variété de mutations. Elle a d’ailleurs permis de mettre en évidence une altération que la technique de séquençage industriel utilisée par Myriad Genetics ne permettait pas de repérer. Alors que la génétique occupe une place de plus en plus importante en santé publique, l’analyse des gènes est un défi que la méthode de détection EMMA, présentée dans Human Mutation, peut aider à relever. Deux gènes majeurs de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire sont identifiés : les gènes BRCA 1 et 2. Une femme porteuse d'une mutation (ou altération) d'un des gènes BRCA a au cours de sa vie un risque 8 fois supérieur à celui de la population générale de développer un cancer du sein et un risque très élevé de développer un cancer de l’ovaire. L'âge moyen de survenue d’un cancer du sein est le plus souvent très précoce : 40 ans, contre 60 ans pour les non héréditaires. La recherche d’une prédisposition génétique est proposée aux femmes pour lesquelles l’histoire familiale et/ou individuelle laisse supposer l’existence d’un risque. « Ces critères incluent le nombre de cancers dans la famille, leur localisation, l’âge de leur survenue, le type de cancer... » précise Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de Génétique oncologique de l'Institut Curie et professeur à la Faculté de Médecine-Université Paris Descartes. Pour les femmes susceptibles d’être porteuses d’une prédisposition, il s’agit alors de rechercher une altération génétique dans les gènes BRCA1 et 2 à partir d’une simple prise de sang. « La recherche de la première mutation dans une famille est complexe et longue en raison de la grande diversité des altérations possibles et de la grande taille

Voir : http://www.curie.fr/sites/default/files/cp-predispositionbrac1-dstoppa-lyonnet.pdf

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