Le silence n'est pas toujours d'or

Des mutations génétiques dites silencieuses puisqu’on les croyait inoffensives, peuvent en fait être impliquées dans l’apparition de maladies graves. C’est ce que viennent de montrer des chercheurs de l’Inserm, de l’INRA et du CNRS dans la maladie de Crohn. Bien qu’elles n’affectent pas la structure d’une protéine, ces mutations peuvent en réalité perturber son niveau d’expression, provoquant ainsi des dysfonctionnements majeurs. L’analyse du profil génétique de patients atteints de la maladie de Crohn montre que plusieurs mutations sont associées à la pathologie. Près de 70 gènes présentant des variations ont été décrits. Ils induisent la formation de protéines impliquées dans différents mécanismes tels que l’inflammation ou encore l’autophagie, c’est-à-dire notre capacité à éliminer des bactéries naturellement présentes dans l’organisme. Or, justement, chez certains malades, la concentration de certaines bactéries présentes dans le système digestif est bien

Voir : http://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-recherche/les-mutations-silencieuses-pourraient-expliquer-un-certain-nombre-de-maladies

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