Mucoviscidose : analyse d'un dépistage

La mucoviscidose est, dans les populations d’origine caucasienne, la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l’enfance. Elle résulte du dysfonctionnement d’une protéine intervenant dans la régulation du transport des ions chlorure au niveau de la membrane cellulaire. Les principales manifestations cliniques concernent les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudoripares et le tractus génital. Dans la majorité des cas, c’est la sévérité de l’atteinte respiratoire qui conditionne le pronostic vital du patient. L’espérance de vie à la naissance des patients atteints de mucoviscidose s’est accrue régulièrement ces dernières années et atteint 47 ans pour les enfants nés en 2005, en tenant compte du diagnostic de formes classiques et frontières de la maladie.

Voir : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2009-04/rapport_depistage_neonatal_systematique_de_la_mucoviscidose_en_france.pdf

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