Protocole maladie rare : hyperplasie congénitale des surrénales

Le terme « hyperplasie congénitale des surrénales » (HCS) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la biosynthèse du cortisol. Le point commun de toutes ces affections est la diminution de la production de cortisol, qui entraîne une augmentation de la sécrétion d’ACTH hypophysaire et une hyperplasie des surrénales. La plus fréquente des HCS, par déficit en 21-hydroxylase (95% des HCS), est caractérisée par un déficit en cortisol et un excès d’androgènes, accompagnés ou non d’un déficit en aldostérone. La sévérité de l’hyperplasie congénitale des surrénales dépend du degré du déficit en 21- hydroxylase. On appelle « formes classiques » les formes sévères, et « non classiques », les formes plus modérées, de diagnostic plus tardif. En France, les formes classiques concernent 50 naissances (des 2 sexes) par an. Elles se présentent souvent avec un syndrome de perte de sel (deux tiers des cas) dû à un déficit en aldostérone. Dans les autres cas, il s’agit de formes classiques virilisantes pures. Les filles porteuses de formes classiques d’HCS sont diagnostiquées en prénatal ou à la naissance, devant une virilisation des organes génitaux externes de degré variable (allant de l’hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin des organes génitaux externes

Voir : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2011-05/ald_hors_liste_-_pnds_sur_lhyperplasie_congenitale_des_surrenales.pdf

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