Syndrome de Turner : protocole de diagnostic et de soins

Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2 500 nouveaunés de sexe féminin. Il associe de manière quasi constante un retard statural et une insuffisance ovarienne avec infertilité. Les autres anomalies sont inconstantes : particularités morphologiques d’intensité variable, malformations associées ainsi qu’un risque accru de maladies acquises ultérieures (annexe 1). Les patientes peuvent parfois présenter des difficultés dans certains apprentissages bien que les performances cognitives soient globalement satisfaisantes. Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui retrouve une monosomie 45,X dans environ 50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque (45,X/46,XX, etc.) et plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X.

Voir : http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/pnds_turner_web.pdf

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