Xeroderma pigmentosum : protocole médical de diagnostic et de soins

L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD au titre de l’ALD 31 : xeroderma pigmentosum (XP). C’est un outil pragmatique auquel le médecin traitant1 en concertation avec le médecin spécialiste, peut se référer pour la prise en charge de la maladie considérée notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient. Le PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités, toutes les particularités thérapeutiques, protocoles de soins hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient. Ce protocole reflète cependant la structure essentielle de prise en charge d’un patient souffrant de XP, celle-ci se faisant principalement dans les sites hospitaliers de dermatologie. Le XP est une maladie rare transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets. Environ 80 % des malades sont déficients dans le système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l’acide désoxyribonucléique (NER ; ADN). Ces malades sont atteints de la forme XP classique. Environ 20 % des malades sont des patients variants (XP-V) proficients en NER, mais déficients dans le processus de réplication qui permet à une cellule de synthétiser l’ADN en dépit de la présence d’une lésion sur le brin matrice (synthèse trans-lésionnelle). Les symptômes caractéristiques XP apparaissent plus tardivement chez les malades XPV. L’incidence de Xeroderma pigmentosum est de l’ordre de 1/1 000 000 de naissances en Europe. Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie rare, sans traitement curatif à l’heure actuelle. Seule la prévention (photoprotection) permet de diminuer le développement des complications chez ces patients. Par ailleurs, l’importance du retentissement socio-psycho-affectif de cette maladie justifie une prise en charge adaptée (assistant socio-éducatif, psychologue à domicile si nécessaire). Des consultations régulières d’éducation thérapeutique (du patient et de son entourage familial), ainsi que des consultations de dépistage des complications sont essentielle

Voir : http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id%3Dc_565606

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