Dépister plus largement la trisomie 21 par le test non invasif : possible économiquement ?

Le test génétique non invasif de la trisomie 21 (TGNI), reposant sur le séquençage de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel, a prouvé son efficacité, avec une sensibilité autour de 99 % et un taux de faux positifs inférieur à 0,1 %, à la fois dans la population générale et chez les femmes à risque. Il peut aussi dépister les trisomies 13 et 18, et les aneuploïdies, avec toutefois de moins bonnes performances. Aux Etats- Unis, la pratique à grande échelle de ce test a considérablement réduit le nombre de tests invasifs, amniocentèses et ponctions de trophoblaste. Ce test est disponible désormais dans de nombreux pays, mais le plus souvent non pris en charge par les assurances maladies.

Une étude prospective au Royaume-Uni

Une équipe du Royaume Uni a réalisé une étude prospective de cohorte, avec l’objectif d’évaluer les avantages et le coût d’un élargissement de la pratique du TGNI pour le diagnostic de la T21. Ont été incluses dans l’étude toutes les femmes enceintes se présentant dans les 8 maternités participant à l’étude et dont le test de dépistage du risque de trisomie 21 donnait un risque supérieur à 1/1 000. Entre 2013 et 2015, 3 175 patientes se sont trouvées dans cette situation. Parmi elles, 934 avaient un risque supérieur à 1/150, dont 695 (74,4 %) ont choisi le TGNI, 166 (17,8 %) un test invasif et 73 (7,8 %) ont refusé tout test supplémentaire. Parmi les 2 241 patientes dont le risque était estimé entre 1/151 et 1/1000, 80,3 % ont choisi le TGNI. Au total 71 cas de trisomies 21 ont été dépistés, 42 par le TGNI et 29 par méthode invasive, 15 de ces grossesses ont été poursuivies.

Pus de cas détectés, moins de tests invasifs et coût comparable 

Les auteurs estiment que, pour un dépistage annuel portant sur environ 700 mille grossesses, proposer le TGNI aux femmes dont le risque de trisomie 21 est au moins de 1/150, augmenterait la détection de 195 cas (intervalle de confiance à 95 % – 34 à 480) tout en réduisant  de 3 368 le nombre de tests invasifs, et de 17 le nombre de fausses couches en rapport avec la procédure, pour une différence non significative du coût total du dépistage. Différence de coût qui est très dépendante du prix du TGNI,  et, selon les estimations de cette étude, pour un seuil de risque de 1/150, le dépistage avec le TGNI peut être  plus économique que le dépistage par méthodes invasives si son prix est inférieur à 256 £ (environ 300 €).

Le test est actuellement disponible en France, non pris en charge par l’Assurance Maladie.

Dr Roseline Péluchon

Référence
Chitty LS et coll. : Uptake, outcomes, and costs of implementing non-invasive prenatal testing for Down’s syndrome into NHS maternity care: prospective cohort study in eight diverse maternity units. BMJ. 2016; 354 :i3426. doi: 10.1136/bmj.i3426.

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